38岁的周玲，赶上了二胎放开的好政策，可不争气的肚子，怎么也留不住小人儿，每次孕40天左右，小人儿就夭折，免费的最贵的宫殿对他一点吸引力也没有，就像约好了似的，到时候就走，已经有三个小人儿溜走了，2016年底又怀上了，她战战兢兢的找到我，要求保胎，她来时是停经32天，好在来的及时，保了一个多月，总算把小人儿留在了宫殿里。
前几天她来看我，乐呵呵告诉我，已经怀孕17周了，B超检查胎儿发育正常，并做了唐氏筛查，听她这么一说，我有点诧异，38岁了，为什么不做无创DNA检测，而选择做“唐筛”呢，她听我如此问，解释说，医生也提醒她了，她不明白唐筛和无创DNA的区别在哪里，老想着省钱，所以就选择了做唐氏筛查，事已至此，我对她说只能等唐筛结果出来再说了。
唐筛结果出来了，21三体1:180，属于高风险，接下来肯定是要做进一步检查了，周玲一边懊恼上次没有直接做无创DNA，一边又纠结了，她不知现在到底是做无创DNA检测还是直接做羊水穿刺，看她眉头紧锁，烦恼纠结的样子，我约她等我把门诊病人处理完，跟她细说唐筛、无创DNA和羊水穿刺，到底该如何选择，她听我这么一说，很开心的到候诊区等待了。
看完最后一位患者，周玲就进来了，她迫不及待的说，陈大夫，快告诉我，倒了两杯水，我俩各一杯，润了润已经干了的嗓子，娓娓道来。
怀孕期间，唐氏筛查是每个孕妈都要做的，唐筛又分为早期筛查和中期筛查，早期筛查的时间是11-13+6周，早期唐氏筛查，几乎适应所有单胎和双胞胎妊娠的孕妈，这个时期还可以结合NT检查，如果是高龄孕妇，即使早唐低风险，仍需要考虑做产前诊断。
中期唐筛适合于年龄小于35岁的、单胎孕妈。检测的时间为孕16—20周，所以，周玲，你已经38岁，不适合做唐氏筛查了。
无创DNA检测的预期检出率远远高于唐氏筛查，准确率达到99.5%左右，属于高级精准筛查，检测的时间范围较大，为孕12-24周，就是费用也比唐氏筛查高，一般在2200元左右，是唐氏价格10倍，无创DNA检测适应于任何年龄的单胎以及双胞胎，双胎做无创DNA检测，最好结合早期的NT检查结果，价格虽贵，但也不能作为产前诊断的最终诊断。
羊水穿刺是一种有创的检测方法，是通过获取胎儿细胞和染色体核型分析做出诊断，也是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“全标准”，羊穿适应年龄大于35岁，产前筛查胎儿染色体高风险的孕妈，有人担心羊穿会引起胎儿流产，一般来说，羊水穿刺是安全的，但也不能保证个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险不会发生，不过发生率很低，大约0.5%。
周玲，你现在既然出现了中唐筛查结果为21三体高危险，你又非常担心羊穿的风险，也可以考虑做无创DNA检测，因为相对于21三体，无创DNA检测的结果和羊水穿刺的结果是一致的，如果是18三体，13三体高风险，那就要做羊穿了。
周玲一个劲的点头，她说，早知道听医生的直接做无创DNA检测就好了，也免去担心纠结一场。
是的，妊娠期到底是做哪种检测，还是多听医生的建议，不能一意孤行，我们医生也一定要耐心的讲清楚哦。
陈庆华大夫
