无创DNA还是羊水穿刺? 孕妇唐氏筛查怎么选? l 知识

作者:Jojo医生 11-09阅读:3365次

回答这个问题前。我们首先明确,两者都是检查胎儿的非整倍染色体畸形。无创DNA(全称是无创产前筛查,noninvasive prenatal test,NIPT)是筛查手段,而羊水穿刺(全称是,羊膜腔穿刺术 amniocentesis)是确诊手段。两个的地位是不一样的。

筛查时间比较:

无创DNA推荐在13周以后检查,最佳时间12~23周内,羊水穿刺是在16-24周内最佳。

筛查准确度:

无创DNA检查,是在妈妈的血液里找胎儿的DNA片段,获取的胎儿游离DNA,是来自于胎盘而不是胎儿本身。有假阳性,也就是说,无创DNA做出来是高危,不一定证明胎儿是个唐氏儿,需要羊水穿刺明确。

而羊水穿刺是直接从羊水中获取胎儿的染色体基因信息。羊水穿刺比无创DNA更准确,并且是确诊实验(再次强调)。

优缺点比较:

无创DNA 抽妈妈的血检查,无创无感染风险,但准确度,对于唐氏儿有99%的检出率(其实已经算很高了,普通唐氏筛查的检出率只有75~80%)。

羊水穿刺,有感染和导致流产的风险(在正规大医院,该手段已经非常成熟,风险发生率约0.5%),但获得的是胎儿来源的DNA信息,是确诊实验,准确度近100%。

禁忌症:

无创DNA检查手段,本身无禁忌症,因为只是抽妈妈的血而已。

但是羊水穿刺,是超声介导下,羊膜腔穿刺获取胎儿DNA。不适合以下情况:准妈妈有流产的迹象;有感染的征象;准妈凝血功能异常,做穿刺容易导致出血。

注意事项:

1. 无创DNA是筛查,不是诊断,不能替代羊水穿刺。而羊水穿刺,如果没有禁忌症,高度怀疑胎儿有问题,首选是羊水穿刺。

2. 无创DNA存在假阳性(前面已经阐述了原因),如果发现异常,不能因此建议患者流产,需进行羊水穿刺确诊。

3. 双胞胎,可以做无创DNA,但是只能筛查整体风险。也就是,如果发现染色体异常,无法确定是哪一个胎儿的问题。有问题,只能进一步做有创的染色体检查(例如绒毛穿刺取样)进行明确。

4. 以下情况不建议无创DNA检查:夫妻双方有一方是明确的染色体异常或基因病高风险人群;孕妇一年内接受过输血、移植手术或者免疫治疗的;胎儿影像学高度怀疑胎儿有染色体异常等(羊水穿刺更好更准确)。

5. 羊水穿刺方面注意预防感染,在正规医院进行,Rh-阴性孕妇在羊水穿刺术后需要注射Rh免疫球蛋白。

总结:

给各位有高危因素的准妈妈们的意见是,孕期做好产检、再听听产检医生建议,决定是做无创DNA还是羊水穿刺。当然,没有高危因素,且年纪较轻的宝妈们,普通的唐氏筛查也可以。但一定要结合自身情况哦。

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撰文 Jojo / 排版 Jojo

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