华大基因事件之后,唐筛高风险孕妇还能再相信无创DNA检查吗?

作者:产科李医生 12-26阅读:1034次


无创是目前很好的辅助检查手段,而且精确度越来越好,有取代唐筛甚至有创检查的趋势。

华大公司也是正规的检验公司,这件风波和技术本身没有关系,而是销售人员以及对产前筛查诊断了解不全面的医务人员错误宣传,以及患者的误解造成的,因为无创本身也有漏诊误诊。其实医生不怕误诊,例如无创提示有问题,我们还要进一步的做羊水穿刺来确诊。我们大夫怕的是漏诊,例如如果无创提示低风险,我们就认为是正常,没有必要进一步做羊水穿刺了,但是无创检查有0.3%左右的漏诊率(针对唐氏综合征),这样就会存在胎儿实际上有问题但无创检查提示正常的情况。

可能患者问为什么不直接做穿刺或绒毛穿刺来检查,那是因为这些检查费用更加昂贵,而且操作麻烦,最重要的是需要穿刺针刺穿子宫操作,有1%左右的会造成流产,所以无创检查是很好的补充。(实际上这些有创检查诊断率也不是100%的,极少数情况依然有漏诊误诊存在)

唐筛也好,无创也好,他们检查的目的都是尽可能的筛查出胎儿染色体异常相关的疾病,其中以13/18/21号三对染色分化异常最为常见。21三体综合征(正常是二倍体)就是我们比较熟悉的“唐氏综合征”。(唐氏综合征可自行百度,不再叙述)

唐氏筛查的原理是,当胎儿染色体异常时,可以造成相关激素分泌异常,根据母血中相关激素的变化加上孕妇年龄等相关因素,从而判断出胎儿患病的概率。当唐氏筛查高风险时胎儿大概有10%的概率存在染色体分化异常。唐筛筛查正常,也有20%-30%的漏诊。

无创DNA的原理是根据胎儿胎盘部位少量脱落流入母血的染色体片段,同母血共同进行检测。以21号染色体为例,当胎儿为21三体异常时,抽取母血检测21号染色体数量时(既有来自母体的,又有来自胎儿的),就会表现为21号染色体数量轻度升高,从而判断胎儿有异常。因为无创DNA直接在染色体片段进行筛查,所以准确率很高,特别是对唐氏综合征的筛查准确率能达到98%以上。但是对其他染色体筛查准确率还不能让人满意,如对18三体筛查准确率在70%-80%,漏诊误诊仍较多。

所以从准确率上无创DNA肯定是高于唐筛的,这个毋庸置疑。而且有逐渐取代唐筛的趋势,不过唐筛费用低,目前我国大部分地区免费筛查,依然是目前检查的重要手段。

无创DNA检查可以作为有创检查的补充,不过无创DNA也仅仅是筛查手段,不可能替代羊穿,脐血穿刺等有创检查。而且无创检查目前仅仅只能筛查染色体疾病,对染色体的小片段异常以及基因异常仍不能有效检测。

最为重要的是医务人员要加强产前筛查知识的学习,技术是好技术,但关键要学会如何应用,这样才能取得患者花费同最低漏诊误诊率之间的最佳平衡。