唐氏综合征的旧称为蒙古症，属于一种先天性疾病，最主要的症状是智力障碍及面容特别，最常见的发病原因是染色体异常。唐氏综合征患儿常常有两眼间距宽，额头扁平，鼻骨短小，耳朵位置低，智力低下，缺乏生活自理能力等，给患儿和患儿家庭带来严重的困扰。因此，女性在怀孕前应该做好孕前检查及备孕准备，怀孕后积极按时做好孕检，预防一切有可能对胎儿和孕妇产生的不良影响。
唐氏综合征的发病原因最主要的一个就是孕妇年龄过大，孕妇怀孕年龄越大，胎儿患上唐氏综合征的几率越大。唐氏综合征跟染色体有关，是染色体发生异常的结果。简单点说就是母体多了一条染色体，这与母体年龄过大，卵子老化是分不开的。60％的患儿会在早孕期间夭折，母体出现先兆流产，是一种优胜劣汰的自然淘汰现象。而40％存活下来的患儿，就会先天带有智力障碍、特殊面容、生长发育障碍或多发性畸形。
唐氏综合征可以在孕妇怀孕期间，通过孕检做出筛查，孕妇抽血测定血液中HCG和甲胎蛋白算出患病率。只是，唐氏筛查存在一定风险，有引起孕妇流产的可能。但是和生下痴呆儿比起来，筛查的风险还是值得去冒的，毕竟唐氏患儿给宝宝本身和整个家庭带来的危害是终生的。怀孕前大龄孕妇感染或病毒，受孕时染色体就有可能出现异常。或者超过35岁的孕妇，曾服用或四环素等致畸药或在放射性环境工作生活过，还有接触了污染严重环境的孕妇，都需要做好唐氏筛查以确定胎儿的健康。
