宝宝出生后没有眼睛!B超照不出的胎儿异常竟有这么多!?

作者:孕小二 06-19阅读:3818次

2011年2月,美国妈妈Lacey Buchanan生下了一个患有先天腭裂伴无眼双盲的宝宝。面对邻里间的指指点点,她没有放弃孩子,还在Facebook上公开自己的经历,拍摄宝宝的成长视频,鼓励了很多生活艰难的人。

无独有偶,2015年10月,美国15岁女孩泰勒・加里森生下了一个眼窝内没有任何眼睛组织的女孩;2016年9月,广州增城的刘佩华的新生儿子小明,被查出没有眼睛。

什么是无眼症?

无眼症是一种罕见的基因疾病,发病概率大约为万分之三,一些患儿部分缺少眼球组织,而一些患儿则彻底没有任何眼球组织。无眼症通常不会明显遗传,所以患儿家庭压根不会知道他们是否携带这种缺陷基因。

而且这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现,病发原因可能是基因突变,也可能是怀孕最初几周,胚胎发生了无法解释的变化。

虽然,孕检B超检查能够很大程度上发现胎儿畸形,但仍做不到完全排畸,目前即使在发达国家,运用超声波对胎儿畸形进行检查,检出率也只有70%。还有20%可以通过对羊水、基因等实验室化验筛出,如胎儿磁共振检查、羊水穿刺、脐带血穿刺、唐氏筛查等。

B超照不出的胎儿异常

水脑症和肾积水

水脑症和肾积水多产生于妊娠后期,加上胎位、羊水、机器等的影响,B超很难在孕早期排查。

全盲

胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,不会睁开眼睛,加之眼睛是由水组成的,所以B超是无法检测出先天全盲和小眼症的。不过,核磁共振成像扫描可以检出无眼症,但多数孕妇并不会接受这项检测。

听力障碍

胎儿发育至5-6个月,听力逐渐形成,但目前尚没有任何方式可以检测胎儿是否患有先天性听障问题。

先天性心脏病

心房间隔中部的卵圆孔、动静脉导管,在胎儿时期都是开放的,直到出生后才逐渐闭合,因此出生时可轻易诊断出的心脏病,在出生前是无法得知的,如心房间隔缺损等病症。

肠胃道阻塞

因为胎儿在妊娠前期,很少会大口吞咽羊水,所以肠胃道的阻塞病变,极少会出现在孕24周之前,使得孕早期B超无法排畸。

指趾异常

超声波无法穿透骨头,而胎儿又常处于握拳状态,所以像手脚内翻、外翻、多指(趾)、并指(趾)、指(趾)节缺失等异常状况,几乎无法由B超诊断。

侏儒症

侏儒症一般通过身高、生长速率和骨龄来确诊,由于在胎儿时期,生长速度本身就存在偏差,骨骼又处于不断发育的过程,因此很难诊断出来。

先天性代谢缺陷

绝大多数代谢异常疾病,例如黏多醣贮积症,都是等到宝宝出生进食后,才逐渐发病。因此很多致死性的代谢异常,在产前无从辨认,除非妈妈生过类似疾病的宝宝。

产检能很大程度上降低生育风险,但并不能百分百避免畸形,孕前检查同样是优生优育的重要保障。同时,孕前三个月就服用叶酸,也是避免神经管畸形的必要手段。

我们改变不了万分之三的几率,却能100%改变我们的心态,积极的生活方式,是对抗畸形最好的药。