自1986年开展出生缺陷监测以来，我国新生儿出生缺陷处于高发状态，约有3000万个家庭生育过缺陷儿，占全国家庭总数的1/10。这种不幸现在还在扩大，愈演愈烈，给患者和家庭造成了沉重的精神负担和经济损失。
每年新增出生缺陷儿120万人左右，差不多等于每隔30秒，中国就有一个存在某种出生缺陷的婴儿降生。作为出生缺陷率高发国家，中国被喻为出生缺陷的“珠穆朗玛峰”。
导致胎儿畸形的三大因素
1、射线和辐射
有的准父母焦虑地询问，他们在孕前曾经接受过X射线，有的甚至是已经知道怀孕了，但因单位例行身体检查而接受了X光照射。X射线对人体的伤害是公认的，不用说胎儿，就是成人也会被杀伤细胞。
2、药物
国外曾经有过报道，孕妇在孕期服用过药物的占70-80%，在新生儿出生缺陷中，可能有2-3%是由于药物引起的，还有一半以上原因不明的出生缺陷儿中，可能与药物和疾病的相互作用有关。
3、遗传疾病
如血友病，女方携带基因者应干预胎儿性别，因为，血友病是母亲携带致病基因，男孩可能患病，若父亲是血友病患者，则女儿可能是致病基因携带者。
以下大家介绍几种主要的排查胎儿畸形的方法
B超检查
B超是检查胎儿畸形的常用，也是最重要的方法之一。目前，用于排查胎儿畸形的B超有三维彩超和四维彩超。三维彩超可以观察到胎儿头、肢体和各脏器大体结构是否畸形，四维彩超可诊断胎儿面部、神经系统、消化系统、泌尿系统以及其它畸形。
唐氏筛查
通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏宝宝的危险系数。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可自愿决定做和不做。
但是以下3种孕妈妈建议必须做：1.年龄大于35岁。2.曾生过异常孩子。3.有不明原因的胎停育。
四维彩超
能直观、立体显示人体器官的三维结构及动态、实时地观察立体结构，而以往的二维成像技术只能显示人体器官的某一切面。在妇产科方面，四维彩超能够对胎儿进行超声检查能立体显示胎儿的颜色、面、各器官的发育情况，甚至胎儿在母体里的状态也可以观察到；对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。
做四维彩超的最佳时间为怀孕5—8个月（20-28周），因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。但因孕妇的个体差异，个人的具体时间按医嘱时间定。
