妈妈健康宝宝健康,这几种遗传疾病孕前一定要预防,避免悲剧产生

作者:一颗心心 06-20阅读:5655次

大家好,我是育儿奇葩说,今天给大家带来关于遗传病的危害!

先给大家讲一个纪录片里的故事,这是一位因为忽略新生儿筛查,导致患病女儿延误最佳治疗时间的父亲的自述,看着他诉说患病女儿的故事,博圣君的心里五味杂陈。我们写下这篇“出生健康管理”的科普,并且开设这个专栏,汇集了一众的医生学者为每一个家庭传递最科学和先进的出生健康管理知识,希望可以为每一个宝宝的出生健康做一点微小的贡献。

妈妈健康宝宝健康,这几种遗传疾病孕前一定要预防,避免悲剧产生

▶ 如果一切可以重来

这位经历新筛失查的父亲,他的女儿今年15岁。在女儿出生的时候,爸爸妈妈没有给孩子做新生儿疾病筛查,直到孩子7个月左右大的时候,不自觉的抽搐、痉挛、点头...孩子一岁的时候,夫妻俩带女儿去了北大妇儿医院,不幸的是,孩子被诊断得了“苯丙酮尿症”。

妈妈健康宝宝健康,这几种遗传疾病孕前一定要预防,避免悲剧产生

如今15岁的小裴

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢疾病。因苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致该酶活性降低或丧失,苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱。苯丙氨酸是人体的必需氨基酸之一,广泛存在于我们的饮食中,但异常的代谢路径使其不能有效转化,引起中枢神经系统的损伤。而且这种损伤是不可逆的。

该病有一个很大的特点:出生时和正常的宝宝并无两样,到1岁左右症状就完全出现了,智力低下、表情呆滞、语言发育落后、行为异常、多动、1/4可有癫痫发作、尿液和汗液还伴有鼠臭味等。一旦大脑造成不可逆的损伤,那么就会造成孩子后期智能发育的严重障碍。PKU是一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病,这种疾病越早发现越早治疗,预后越好,可以避免智能落后的发生。

妈妈健康宝宝健康,这几种遗传疾病孕前一定要预防,避免悲剧产生

为了给女儿治病耗尽所有积蓄的爸爸妈妈

  • 以下是这位爸爸的自述

“女儿作为未及时接受新生儿疾病筛查的苯丙酮尿症失查患儿,可能永远无法成为一个正常的孩子,但是我们接受了这样的事实,我在心里不止一次的问过自己,如果早知道这个孩子是苯丙酮尿症,还会不会生下她,我想我的答案是确定的。

“如果一切能够重来,我们及时接受新生儿疾病筛查,发现孩子是苯丙酮尿症,给她科学规范地治疗,就不用在7个月的时候,发生严重的抽搐,也不用等到孩子4岁时,才会站立;如果一切可以重来的话,我爱人的眼睛不可能坏成这样,大人根本不会没有钱花的,长此以往,整个家庭迟早会被拖垮。”

妈妈健康宝宝健康,这几种遗传疾病孕前一定要预防,避免悲剧产生

经过治疗后的小裴智能发育已接近同龄人

我在观看纪录片的时候,除了有对小女孩失查的唏嘘和遗憾,更多的是对爸妈正确的做法而感到欣慰,爸爸妈妈不仅没有放弃患病女儿,还积极地带女儿治疗,同时又奉劝准爸妈们引以为戒,要及时给孩子做新生儿疾病筛查,这才是正确的出生健康管理方式!视频里的小女孩虽然不幸患了苯丙酮尿症,但同时,比起大多数遗传代谢病患儿,她又是幸运的,因为她有一对伟大的爸爸妈妈!

遗传疾病虽然可怕,但如果早做预防,可以相对减少它的危害。因此,准妈妈们在孕前应做好功课,了解双方家族遗传病史,以便提前做准备和采取措施。

遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来,也有的出生时表现正常,而在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。下面介绍几种常见的遗传病,并指导您如何预防。


妈妈健康宝宝健康,这几种遗传疾病孕前一定要预防,避免悲剧产生


过敏或哮喘妈妈健康宝宝健康,这几种遗传疾病孕前一定要预防,避免悲剧产生


如果父母中只有一人患哮喘或对花生酱、花粉、灰尘等某一种物品过敏,孩子有同样问题的几率是30%~50%,如果父母都患有哮喘或过敏症,那么孩子患病几率就会提高到80%。建议:坚持母乳喂养,选择过敏原少的配方奶粉;家里尽量不养宠物;现在正是各种鲜花开放的时节,傍晚花粉较多,孩子尽量少外出,外出时要戴上眼镜和口罩。


高血压和高血脂妈妈健康宝宝健康,这几种遗传疾病孕前一定要预防,避免悲剧产生


如果父母双方中一人患有高血脂或高血压,孩子的患病几率大约是50%;如果父母双方都患有高血脂或高血压,那么孩子患病的几率将会达到75%。另外,如果爷爷奶奶中有人患心脏病。建议:除给孩子定期体检外,控制脂肪和甜食的摄入很关键。1岁后,应确保他们每天营养均衡,坚持锻炼身体,避免堆积过多脂肪。另外,有研究表明,母乳喂养能降低孩子患高血脂的几率,所以应尽量坚持母乳喂养。


肥胖症妈妈健康宝宝健康,这几种遗传疾病孕前一定要预防,避免悲剧产生


如果父母中有一方是重度肥胖,即患肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都有肥胖症,孩子肥胖的可能性就高达70%。专家提醒,儿童时期的超重问题不能忽视,因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。建议:父母首先要以身作则,养成健康的饮食和锻炼习惯。孩子少喝含糖饮料,每天看电视不超过2小时。孩子2岁以后,应按时检查身体,由医生来判断总体指数是否正常,以便及早发现孩子的体重是否存在问题。


糖尿病妈妈健康宝宝健康,这几种遗传疾病孕前一定要预防,避免悲剧产生


如果父亲患有1型糖尿病,而且一直依赖胰岛素或是他在青少年时期就被确诊为糖尿病,那么遗传几率是1/17。研究表明,20%~40%的子女是从母亲那儿遗传到此病的。2型糖尿病是一种与体重有关的糖尿病,具有更高的遗传性。建议:保持良好的身材,坚持运动。如果孩子超重,并有糖尿病家族史,最好在孩子10岁后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。


近视眼妈妈健康宝宝健康,这几种遗传疾病孕前一定要预防,避免悲剧产生


如果父母都是高度近视,后代近视的概率很高;如果父母中一人是高度近视,而另一个是该基因的携带者,遗传给孩子的概率也很高。建议:对于大多数孩子来说,由儿科医生诊断就可以了。但对那些有眼科疾病家族史的孩子来说,必须要由眼科医生来做检查。如果孩子是弱视,3岁前开始治疗的效果是最显著的,所以尽早做出诊断尤为重要。此外,多吃甜食会助长近视眼的发展。因为糖分在人体内代谢需要大量的维生素B1,会降低体内钙的含量,从而使眼球壁弹力减弱,导致近视加深。因此,近视眼的孩子要少吃甜食。

父母有这几种疾病,备孕怀孕都要注意,孩子很容易被遗传!以上就是今天的全部内容,欢迎留言评论!