我国是出生缺陷高发国家，研究统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿90万，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷防治工作面临严峻挑战。
9月12日是“中国预防出生缺陷日”。孩子是家庭的希望，祖国的未来，预防出生缺陷发生、助力儿童健康成长，这些知识一定要牢记。
什么是出生缺陷？
“出生缺陷”，即通俗所言的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。
常见出生缺陷包括：
1.先天畸形：先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等；
2.功能异常：听力障碍(聋)、视力异常（盲）和智力障碍；
3.内分泌遗传代谢病：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症（呆小症）、先天性肾上腺皮质增生症等
哪些因素会导致胎儿畸形?
东阳市人民医院产科戚伟珍医生告诉我们，胎儿畸形主要是两方面的原因：
一是先天性遗传病。一些家族有遗传病史，就可能出现新生儿不健康，这些疾病不一定会遗传给新生儿，具体的情况需要咨询专门的医生。
另一个是环境因素，生活中形形色色的污染、雾霾、化学药剂、细菌病毒等都会导致畸形，另外是孕妈心中的垃圾、焦虑、担心、生气等不良情绪也会影响新生儿的健康。
出生缺陷发生易集中在五类人：
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导者。
预防出生缺陷的三道防线
一级预防：目的在于防患于未然
戚医生指出，开展预防性咨询指导、孕前的保健和遗传风险评估，比如免费的婚前医学检查和孕前保健等，可以预防出生缺陷的发生，预防因父母疾病造成的先天残疾和围产期的失误造成的病残。孕前3月至孕后3月补充叶酸可预防神经管畸形的发生，食盐加碘可预防地方性克汀病。远离毒品、戒烟、戒酒，严格控制孕期用药安全，避免接触有害物质。
二级预防：目的是防止严重缺陷孩子的出生
（1）产前筛查：筛查染色体疾病；
（2）产前诊断：针对35周岁以上或筛查高风险、孕期发现明显的胎儿异常；
（3）孕中期B超：筛查严重畸形。
三级预防：目的是减少致残率，提高生活质量
及时新生儿疾病筛查及诊治，提高出生缺陷儿的生活质量。
（1）新生儿代谢性疾病筛查：可筛查苯丙酮尿症、先天性甲减等疾病，发现异常及早干预，使孩子像正常人一样生活；
（2）新生儿听力筛查：宝宝出生３～５天内应进行初筛，未通过者42天内复查，３个月再进行听力诊断性检查；
（3）常规的婴幼儿保健：通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗；
（4）对有宫内感染的婴儿：18个月内进行神经运动发育的跟踪。
专家推荐：
戚伟珍，女，主任医师，温州医学院医疗系本科毕业，从事妇产科临床10多年，曾在上海市第一妇幼保健院进修学习，擅长各类高危妊娠的诊治。
