导语：从某种角度来说，人的身体是非常脆弱的，虽然在人类的进化史中，我们在不断完善着我们的身体结构让我们可以更好的生存下去，可人们依然被各种疾病所困扰，这里我们就来一种可能从个体出生就出现的疾病——苯丙酮尿症。
01苯丙酮尿症的介绍
1、苯丙酮尿症的发现
1934年挪威医生福林在两个兄弟的尿液中发现了大量的苯丙酮酸而被确诊。到目前为止，经过近90年的研究，基本上弄清了本病的发病原因、遗传特征、临床症状、防治方法等，是一种代谢性疾病。
2、什么叫苯丙酮尿
苯丙酮尿症是一种先天性染色体隐性遗传性疾病，是苯丙氨酸先天性羟化酶缺乏所致的苯丙氨酸代谢异常。
组成身体主要成分的蛋白质，由20多种氨基酸合成。这些人体内无法合成的必需氨基酸中，有9种必须从食物中摄取。苯丙氨酸是这9种必需氨基酸中的一种，在摄取食物后，部分用于机体蛋白合成，其余部分在肝内苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸，并进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要生理活性物质。
肝苯丙氨酸羟化酶水平低于1%或低于正常人的水平，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在人体内异常蓄积，从而导致一些生理活性物质如酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等无法合成，从而导致一系列神经系统损伤和其他系统代谢障碍。
02苯丙酮尿症的研究
1、苯丙酮尿症的发病原因
苯丙酮尿症的发生与苯丙氨酸羟化酶相关基因的突变有关。世界范围内已报道有260多种基因突变，在我国已发现18种突变。表型正常的双亲杂合子，是疾病基因的携带者。虽未发病，但其子代基因的微小变异就可发病。
2、苯丙酮尿症的临床表现
（1）精神损害，智力低下
未接受治疗的新生儿，在出生后的几个月内会出现不同程度的智力迟钝，有将近一半伴有癫痫，其中痉挛占三分之一。多有烦躁、抑郁、多动症、孤独症等神经行为异常，6~9个月后可出现中度以上的智力低下。
（2）色素脱失症
由于黑色素缺乏症，儿童的头发是黄色的，皮肤是白色的，眼睛虹膜是浅色的，6个月时明显，1岁左右头发是金黄色的。
（3）其他表现
因大量苯丙酮尿及苯乙酸排出尿，尿液有令人不快的鼠尿味，皮肤干燥，易发湿疹，经常呕吐，腹泻等。
03苯丙酮尿症的·1诊断与治疗
1、如何识别诊断苯丙酮尿症
由于婴儿出生2个月后即无症状，当出现临床症状时，婴儿的神经系统便会受到不可逆转的损害，与其他神经疾病的症状容易混淆。因此，加强对苯丙酮尿症患儿的早期筛查与检查十分重要。
苯丙酮尿症目前在国内诊断主要依靠血苯丙氨酸测定。结论儿童血清中苯丙酮酸血药浓1200微摩尔/升可确诊。此外，将单链多态性PCR(DNA检测技术)应用于临床，使得对苯丙酮尿症的早期诊断达到了基因水平。
还需要将苯丙酮尿症与高苯丙氨酸血及四氢生物喋呤缺乏症进行鉴别。患儿血液中苯丙氨酸浓度低于1200微摩尔/升，酪氨酸水平正常或略低，预后良好，无需特殊处理。四氢生物喋呤缺乏症是苯丙酮尿症的一种异型，约占高苯丙酸酯遗传病的1%~3%，多发生于婴儿期，表现为抽风、发育迟缓、吞咽困难、肌张力降低或亢进。尽早服用低苯丙氨酸食疗无效。
三磷酸鸟苷环化水解酶很少，目前已经发现四氢生物喋呤生成障碍有三种酶，其中以6-丙酮酰四氢喋呤合成酶最为常见。在诊断的时候需要做尿喋喋谱分析、四氢生物喋呤负荷试验和酶活性的分析。
2、对苯丙酮尿症应对
（1）对儿童患者的应对方法
为儿童提供适当的苯丙氨酸以维持其正常生长；保证儿童摄入足够的营养素，如长链多不饱和脂肪酸，以保持儿童良好的营养状况；确保儿童在治疗中最好地坚持治疗；并考虑儿童的生活质量。
儿童由于个体差异，对蛋白质、苯丙氨酸的需求量不同，耐受性也不同。因此，要根据患儿的不同情况，进行有针对性的食谱调整，使血中苯丙氨酸值控制在适当范围。要对血苯丙氨酸、血红蛋白、白蛋白、体格、智力发育进行定期监测，必要时进行血氨基酸分析，确定酪氨酸的含量、支链氨基酸与芳香族氨基酸的比例，以保证疗效。
国内有低或无苯丙氨酸食品，但必须选择质量好的品牌。由于产品质量的好坏对疗效有很大影响。以往认为苯丙酮尿症可延缓治疗至4~6岁即可治愈，但近年来发现其若停药，很容易出现智力衰退，成人也可出现各种神经精神异常症状。特别是女性孕妇如果妊娠血苯丙氨酸值过高，会引起胎儿脑损伤。所以，治疗应至少持续到12岁，最好是终身治疗，但成年后可适当放宽饮食限制。
（2）及早筛选预防
苯丙酮尿症患者的预后取决于早期筛查的确认，以及治疗开始的时间和饮食控制的合理性。对先天性心脏病患儿进行新生儿期筛查，在症状出现之前(出生后1个月内)开始治疗，患儿的智力发育可达正常，平均智商100(正常智商70~110)。
若在3~6个月时开始治疗，局部可有轻微的智力损伤，IQ约90。六个月至两年期间，大脑皮层发生了快速的损伤。因此，1岁以后开始治疗的患者最终IQ最高可达60;3岁以后开始治疗的患者只有40或更低。
结语：苯丙酮尿症，一种有人类基因变异引发的特殊疾病，这种疾病的出现会对孩子的发现有非常大的影响，如何治疗和预防这种疾病，建议可以做好产前监测，新生儿检测，做到早发现早治疗，将这种疾病的影响减到最低。
