不同的遗传性疾病病因不同，可以导致不同的表现，对儿童健康的影响也多种多样，有的还没有出生就已经流产（女B多倍体），有的终身残障（如21-三体综合征），有的生长发育正常但是如果不小心可突然有生命危险（如G6PD缺乏俗症，俗称蚕豆病）。遗传性疾病虽各有特点，但我们还是归纳出了一些共同之处，以便大家更容易理解它们的危害。
①发育落后，生长迟缓，智力障碍：孩子的体格生长、智力发育是有规律也有正常范围的，当然，每个孩子受父母遗传、营养吸收、生长环境、教养方法等因素的影响可以有量的不同。但是，遗传性疾病对孩子体格生长和智力发育的影响往往是质的差异，如先天性卵巢发育不全综合征（也叫 Turner综合征）的患者成年后身高只有135~140厘米，21-三体综合征的患者终身智力障碍，即使积极干预效果也欠佳。
②外貌异常：如白化病的儿童毛发呈白色，皮肤呈淡红色；黏多糖病的儿童面容丑陋，头大，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，前额和双颧突出，毛发多而发际低，颈短； 21-三体综合征的儿童眼裂小，眼距宽，双眼外目此上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，张口、伸舌、流涎多，头小而圆，颈短而宽。
③四肢或脏器畸形：如先天性卵巢发育不全综合征可以伴有主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄肾、易位肾等）、指（趾）甲发育不良等；先天性软骨发育不全的患者四肢长骨短小，表现为短肢型侏儒；马凡综合征患者身材细长，伴细长指（趾），常有先天性心脏病，骨散、肌肉发育异常。
④遗传性的代谢性疾病在新生儿期常可出现症状：如黄疸不退、长期腹泻、持续呕吐、肝脾增大、呼吸困难、酸碱失衡、电解质紊乱、癫痫发作、昏迷、身体或尿液有特殊臭味等。
