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作者：黄国英
本文刊于：中华儿科杂志, 2017,55(04): 241-243
单位：复旦大学附属儿科医院心血管中心
先天性心脏病(先心病)发生率在活产新生儿中约为1%，其中1/4至1/3为重症先心病，包括危重和严重两种类型，分别指在新生儿期和婴儿期需要接受手术或介入治疗的先心病[1]。重症先心病如果没有得到及时治疗，可发生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性脑损伤等严重后果，是导致婴儿死亡和儿童残疾的主要原因之一[2]。研究显示西方发达国家12%～50%危重先心病患儿出生后至产科医院出院之前并没有得到诊断，而是在出现严重症状之后发现患病，此时患儿生命体征往往处于不稳定状态，由此增加了手术风险，严重影响预后，同时也增加了社会经济负担[3,4]。基于这种情况，2010年美国新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会(The Secretary′s Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children, SACHDNC)建议应该对新生儿先心病进行普查，并于次年成立工作小组推进相关工作[5]。
一、新生儿危重先心病漏诊情况严重
我国目前没有关于新生儿危重先心病漏诊情况的报道。由于我国医院在人员培训、仪器配备、产前超声普及率和先心病诊断水平等方面仍然落后于发达国家和地区，因此可以推测新生儿危重先心病漏诊情况可能比西方国家更加严重。《中华儿科杂志》在本期发表了赵趣鸣等[6]回顾性分析的2012年1月1日至2015年12月31日在复旦大学附属儿科医院首次诊治的1 036例危重先心病患儿资料，参考了西方国家关于漏诊率研究的方法和标准，发现出生后在产科医院出院前的总漏诊率为52.51%(544/1 036)；如剔除因有症状或接受产前检查或体格检查发现异常者，则在无症状且无产前诊断的新生儿中，漏诊率高达71.02%(544/766)；漏诊的先心病类型包括单心室、主动脉弓离断、室间隔完整的大动脉转位、合并室间隔缺损的肺动脉闭锁、重度主动脉缩窄等。该研究显示我国危重先心病新生儿产科医院出院前漏诊率高于西方国家，说明在我国开展新生儿先心病筛查非常必要。
二、先心病筛查方法的优缺点
1．产前超声检查：
许多国家和地区常规通过四腔心切面评估胎儿心脏有无畸形，但该项检查高度依赖操作者的经验和知识，检出率并不理想。多个欧洲国家研究报道，产前超声筛查对危重先心病检出率不到50%[7,8]；美国资料显示，产前超声对单心室的检出率>50%，但对双心室的危重先心病的检出率<30%[9]。2013年国际妇产超声协会建议在四腔心切面基础上，增加心脏流出道切面作为产前超声的常规检查[10]，取得了一些效果[11,12]。然而，引入心脏流出道切面对医生专业知识和技术培训的要求更高，检查时间长、检查程序复杂、费用高，作为产前常规筛查难度更高。赵趣鸣等[6]这项研究对象中，有869例接受过产前超声检查，但危重先心病的检出率仅为14.04%(122/869)；进一步分层分析显示，产前超声检出率在2012年为7.7%，2015年为19.5%，有提高趋势，但与发达国家仍有较大差距，说明在我国采用产前超声检查筛查先心病仍远远满足不了对危重先心病早发现、早诊断、早治疗的需要。
2．出生后体格检查：
因为无创伤性，而且是医护人员常规工作内容，也是出生后先心病筛查的有效方式。常规的新生儿体格检查包括观察肤色、毛细血管充盈度、呼吸模式和频率、听诊心脏和肺、触诊股动脉搏动等，如果存在心脏杂音、呼吸急促或股动脉搏动减弱时要怀疑是否存在先心病，然后给予心电图、胸片、超声心动图等进行诊断。许多先心病在新生儿早期没有明显症状，如发绀、呼吸急促等症状；心脏听诊则与临床医生的技能和对心脏杂音的关注度有关；完整的体格检查步骤多而且复杂、耗时较长。体格检查对新生儿危重先心病漏诊率较高，可超过50%[13]；赵趣鸣等[6]研究显示仅有21.4%的危重先心病是通过体格检查发现的。因此单纯体格检查并不是新生儿先心病筛查的理想方法。
3．血氧饱和度测定：
许多危重先心病的共同特点是低氧血症，严重的低氧血症(如动脉血氧饱和度<0.80)可能表现出明显的发绀；但当新生儿动脉血氧饱和度维持于0.80～0.95之间时，则往往肉眼无法发现发绀，所以临床上一般采用血氧饱和度测定来判别是否存在低氧血症。经皮血氧饱和度测定(pulse oximetry, POX)由于无创、准确而在临床上备受青睐。POX检查也十分简便，采用新生儿专用探头(传感器)，分别绕右手掌和任何一只脚掌一圈进行氧饱和度测量，当经皮血氧饱和度仪显示的心率与新生儿的实际心率相符，且血氧饱和度数值和仪器的信号波形稳定至少10 s以上，即可记录数据。当然，POX检测结果有时也会受到某些因素的影响，如周围血管充盈状态、皮肤色素、肢体运动以及探头与肢体的接触不良等。
西方国家开展POX筛查危重先心病的研究较多。Thangaratinam等[14]就此进行了Meta分析，该研究小组检索了Medline (1951—2011年)、Embase (1974—2011年)、Cochrane Library (2011年)以及Scisearch (1974—2011年)等数据库，筛选了评估POX作为筛查无临床表现危重先心病方法的精确性文章，共筛选了552篇研究，其中13篇符合要求纳入研究，共计229 421名新生儿，计算POX筛查危重先心病的敏感度为76.5%(95% CI67.7%～83.5%)，特异度为99.9% (95% CI99.7%～99.9%),假阳性率为0.14% (95% CI0.06%～0.33%); POX筛查危重症先心病的假阳性率新生儿出生24 h后[0.05% (95% CI0.02%～0.12%)]低于出生24 h内[0.50% (95% CI0.29%～0.86%)](P＝0.001 7)。结论是POX筛查危重先心病具有高度的特异度和中等敏感度，符合普查的标准。2012年以来美国等多个西方国家推行应用POX在新生儿出生后早期筛查危重先心病，给予及时诊断和合理治疗，从而改善患儿预后，显著减少因紫绀型先心病延误诊治而带来的社会经济负担[15,16]。
三、我国新生儿先心病筛查的重要进展
过去十余年来，我国许多地区也先后开展了先心病筛查工作，但缺乏统一简便易行的先心病筛查方案，筛查的方法有体格检查、产前超声检查或POX，而且筛查的目标人群大多是儿童和青少年，而不是针对新生儿[17]。因此，对于在新生儿早期症状出现之前发现重症先心病，从而给予有效诊治、改善预后所起的作用十分有限。2011—2012年，我国学者进行了全球最大样本量(n＝122 738)的新生儿先心病筛查多中心研究[18]，证实了POX筛查同样适用于人口基数庞大的发展中国家，具备较高的准确性，计算POX筛查危重先心病的敏感度为83.6%(95% CI76.7%～88.7%)，特异度为99.7% (95% CI99.6%～99.7%)；该项研究还发现，在心脏杂音听诊的基础上加上POX检测(即心脏杂音＋POX)可以明显提高对危重先心病(敏感度93.2%，特异度97.7%)和所有重症先心病(敏感度90.2%，特异度97.6%)的检出率，而特异度仍然维持在高度水平。2016年4月上海市政府基于上述研究结果，通过反复论证，决定将新生儿先心病筛查纳入常规新生儿筛查项目，将准确、简便、无创、经济的2项指标(即心脏杂音＋POX)作为筛查方案(沪卫计妇幼[2016]11号)。目前上海市新生儿先心病筛查覆盖率已达96.9%。相信随着这项工作的不断完善，必将促进我国更多地区开展新生儿先心病筛查。
总之，鉴于我国医疗资源和条件仍然落后于发达国家和地区的事实，我国新生儿危重先心病的漏诊情况不容乐观，且产前超声检查和出生后体格检查的检出率也明显低于西方国家，因此有必要在我国开展新生儿先心病筛查工作，采用规范的方案，对产科医院婴儿室的相关医护人员进行培训，从而在新生儿早期主动发现重症先心病，及时明确诊断并给予合理有效治疗，减少先心病所导致的死亡和残疾，造福儿童、家庭和社会。
参考文献（略）
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