无创DNA低危却生出畸形儿!避免弱智宝宝出生,最可靠的检查是它

作者:互联网 07-19阅读:2154次

最近甚嚣尘上的“湖南漏检事件”,不仅让检测无创DNA的第三方机构——华大基因股价开盘跌停,更深深牵动着无创结果低危的准妈妈们的心:无创DNA检测的可信度究竟有几分?

事件还原

湖南长沙一位妈妈在孕期接受了“无创DNA”检查,结果为低危,却在产后发现孩子患有“13号染色体长臂缺失综合症”

这位家长对无创产前基因检测提出质疑,认为它未能起到筛查作用。但检测方—华大基因却认为监测并无过失,且不予理赔。

“明明无创结果是低危,生出来的孩子竟然还是有问题,究竟是谁之过?”对于这个问题,各种说法都有,袋鼠麻麻不予置评,只想提醒各位准妈妈们,无创DNA结果“低危”不代表胎儿绝对健康。

无创DNA低危≠胎儿健康!

孕期还有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗?有!因为它们可以帮助医生判断胎儿是否有染色体畸形。

我们人体有46条染色体,它们是成对存在的,每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号,以及剩下一对性染色体XX或XY。

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一位女性的染色体核型

其中最常出现异常的三对染色体是13、18、21号染色体,它们一旦出现异常,后果往往是很严重的。

13号染色体多一条:即13-三体综合征(Patau综合征),自然发病率为1/6000~1/5000,由于患儿伴有复杂的疾病,95%以上在胎儿期就会死于宫内,出生后大部分在几天至几周内死亡;

18号染色体多一条:即18-三体综合征(Edwards综合征),自然发病率为1/7000~1/3500,多数患儿外表和各主要器官有严重的多发畸形,出生后存活时间往往很短;

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18-三体综合征的染色体核型

21号染色体多一条:即很多人熟知的21-三体综合征(也叫唐氏综合征、先天性愚型),自然发病率为1/800~1/600,是最常见的染色体数量异常。患儿表现为先天智力低下,生长发育迟缓,并伴有多发畸形。

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21-三体综合征患儿的外貌特征

无创DNA产前检测技术(以下简称无创)的原理是,通过抽取孕妇的少量血液,检测血液中胎儿游离DNA的数量比例,从而判断胎儿是否患病。

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不过,目前的无创检测实际上只能检测第13、18、21号这三对染色体是否多一条。

也就是说,如果胎儿的其他染色体数量异常,或是数量正常却有结构异常的,都是检测不出来的。

客观上来讲,此次事件中的患儿正是第13号染色体部分缺失,条数仍然为正常的两条,事实上并不在无创的检测范畴里。而这位母亲此前有过不良孕育史,存在很大的胎儿畸形风险,属于非常有必要进行羊水穿刺和染色体核型分析来确诊的。

另外需要说明的一点是,无创的准确率并没有某些宣传中 99.9%那么高。

因为检查对象是母体血液中极微量的胎儿细胞成分,干扰因素很多,结果很容易出现假阳性、假阴性的情况。

假阳性:胎儿健康,但检测得出了错误的“患病”结果。

假阴性:胎儿患病,但检测得出了错误的“健康”结果,即漏检。

而且不可否认,在实际操作中,医生本身对无创适应情况了解不够到位,或没有对孕妇进行准确的解释,孕妇及其亲属没有仔细阅读知情同意书,都会导致对无创DNA检测范围的理解发生偏差。

加之检测机构可能存在的灰色的利益链条,都在进一步降低无创的准确性

所以,决定做无创之前,孕妈一定要在清楚了解自身情况及无创DNA检测原理的基础上,和医生充分沟通后再做决定。

诊断胎儿染色体异常,羊水穿刺更可靠!

很多朋友都知道,唐氏筛查的准确率是很低的,但因为价格低、出结果快,它的使用率仍然很高。

如果孕妈之前没有不良孕产史,一般医生都会安排先做唐筛,唐筛显示低风险的话,一般检查到此为止;如果唐筛高风险,那么应进行进一步的检查,如无创或羊水穿刺。

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而如果属于以下两种情况,一般医生会跳过唐筛和无创,直接要求做羊水穿刺

◆ 高龄产妇:按预产期计算,年龄超过35周岁,唐筛结果参考意义不大。

◆ 有不良孕产史:包括曾在孕期检出或生过畸形胎儿,孕妈本人、准爸爸或家族有出生缺陷史。

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因为与无创相比,羊水穿刺检测的内容更广、更全面:

  • 染色体数量的异常
  • 染色体片段有无缺失等结构异常
  • 有无先天代谢性疾病
  • 母婴血型是否相合
  • 有无宫内感染
  • 胎儿成熟度

无创只能检测出染色体非整数倍的疾病,而羊水穿刺不仅能检测染色体的数量,还能检测染色体的质量,准确性大大提高。因此,羊水穿刺才是产前基因疾病诊断的“金标准”。

更准确来说,羊水穿刺是一种诊断手段,而无创只能算作是一种筛查手段

羊水穿刺易导致流产?

很多本应该做羊水穿刺的孕妈最后没有做,而是选择了无创,无非就是医生和孕妈对羊水穿刺中,用针刺破羊膜可能存在的流产和感染风险的忧虑。

其实随着科技和临床水平的不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高,我们常听说的0.5%的羊穿流产率,实际上还是上世纪70年代的数据。

2006年一项在美国进行的统计显示,没做羊穿的准妈妈组,24周前自然流产率是0.94%,而做了羊穿的准妈妈组自然流产率是1%。也就是说,实际上由羊穿造成的自然流产率仅为0.06%。

因此该做羊水穿刺的孕妈,就应该明智去做。毕竟,小概率的流产风险和不确定概率的畸形儿风险相比,大部分普通家庭还是对前者的承受度好一些。

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如果确实是历尽千辛万苦才怀上孕,顾虑流产风险,那也可以先做无创,并定期产检,如果在产检过程中,医生发现胎儿发育异常,本着对宝宝和自己负责的态度,还是应听从医生的建议,果断进行羊水穿刺。

袋鼠麻麻有话说:

令人惋惜的是,不少出生缺陷患儿家长对无创与羊水穿刺之间的区别,都是在迷迷糊糊做完无创,生下了带病的孩子之后才理解的

其实无论唐筛、无创,还是羊穿,说到底都是一种辅助预防出生缺陷的产检手段,每一种检查的结果都不是100%准确的。也就是说,并不是说结果低风险,胎儿就一定没问题;结果高风险,胎儿就一定有问题。

我们能确认的是:产检过程中,孕妈和医生充分沟通,根据孕妈自身情况,选择合适的检查方式,才是明智和理性的,也是对胎儿和整个家庭更负责的做法。所有检查的最初目的都是为了保证宝宝健健康康出生,但即使结果不尽如人意,也请坦然面对,修养身体重新开始,总会拥有一个健康的宝宝伴你左右。