先天性心脏病是一种常见的先天性发育畸形。据统计,先天性心脏病的发生率为8‰~1%,我国每年有15万到22万例先心病患儿出生,先心病是最常见的主要器官畸形之一,也是导致流产、胎儿宫内死亡以及婴儿死亡的主要原因。大约50%的先天性心脏病容易通过外科手术或介入治疗获得矫治,另50%则属于复杂的严重畸形,采用目前的心脏外科手术或心脏内科介入治疗难以获得较为满意的治疗效果。这种严重复杂的心脏病胎儿一旦出生,将得不到有效的救治,会给家庭、社会乃至国家都会带来一定的负担,而昂贵的治疗费用也是大多数家庭所承受不起的。因此,我们希望通过一定的产前检查手段,及时地发现胎儿是否患有严重的心脏病,更希望对胎儿的心脏病进行更为准确的诊断,以便出生后的及时早期治疗。
目前研究显示胎儿心脏彩超诊断胎儿心脏畸形的敏感度高达95%,准确性达85%以上。对于大多数的心脏发育异常,尤其是一些预后较差的严重畸形,如心脏外翻、单心室、单腔心、永存动脉干、心室发育不良、大动脉的离断或闭锁、严重的法洛四联症及瓣膜闭锁等可以筛查出。但是对于小的室间隔缺损、房间隔缺损、轻度肺动脉狭窄、轻度法洛四联症等难以检出。