大部分孕妈都会定期做B超检查，但因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。因此很多类的胎儿畸形靠B超是无法检测出来的，如水脑、全盲、听力障碍、先天心脏病、肠胃道阻塞、肢(指、趾)端异常、侏儒症、先天性代谢异常等等。
B超检查无法排出的胎儿畸形需要这三种检查：
四维彩超“大排畸”检查项目：
(1)胎儿面部畸形：如唇腭裂等。
(2)神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
(3)消化系统：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。
(4)泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
(5)其它畸形：短肢畸形，联体畸形，唇裂、四心腔。
(6)羊水过多、过少等。
时间：四维彩超的最佳时间是22-28周(尽量在26周以内)，这段时期检查，因为胎儿较小，羊水适中，胎儿活动度大，体表也比较丰满，有利于胎儿四维超声成像和胎儿畸形筛查，是排畸的时期。
提示：做“大排畸”检查前不需要空腹，最好是吃好早餐，因为一般吃好东西后宝宝会动得比较厉害。可以随身带一些小零食或者巧克力，“大排畸”检查要看胎儿的很多部位，一旦角度不对，医生就看不清楚，有可能会让你出去走走，吃点甜食，促进宝宝动，宝宝动了角度对了，医生就能全方位检查了。
唐氏综合征筛查通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常，排除胎儿先天性神经管畸形。
时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，检测血清里甲型胎蛋白、绒毛促性腺素和游离雌三醇，然后结合孕妇的身高、体重、年龄和孕周，计算出“唐氏儿”的风险指数。唐氏综合症的筛查结果并不是最终的诊断，而是风险系数，如果风险系数过高就有必要接受无创DNA等进一步的检查。
哪些人需要做：
(1) 年龄大于35岁。
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
(5) 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
糖筛/糖耐糖筛和糖耐都是对妊娠糖尿病的筛查，现在大多数医院都是用糖耐的方式，还有一些医院仍然在用糖筛的老办法。有的医院是糖筛通不过再做糖耐。
患有妊娠糖尿病可能增加胎儿流产、宫内发育迟缓、畸形、巨大儿、低体重等各种疾病的几率，也容易引发多种新生儿并发症，比如胆红素血症、呼吸窘迫综合症等。
时间：
糖筛：在怀孕24-28周时抽血查血糖。
糖耐：同样是怀孕24-28周时，空腹12小时后，检测空腹血糖。口服葡萄糖75g后，分别检测1小时、2小时的血糖含量。
