在门诊中经常会有孕妇问，无创基因检测和羊膜腔穿刺的区别在哪儿？我应该选择哪种检查项目？ 其实，在充分了解两项检查的利弊后，应根据自己的实际情况作出确定。
羊膜腔穿刺是取羊水进行培养查胎儿染色体，或提取DNA进行遗传病的检查。对于染色体病（21三体、18三体、13三体等等）而言，羊水检查是最准确的检查，是诊断的金标准；同时，通过羊水可以检查46条染色体的数目和结构异常。凡有下列情形的，应首先选择羊水检查：孕妇预产期年龄≥35岁；曾生育过染色体异常患儿；夫妇双方一方有染色体异常；孕妇为X连锁遗传病携带者；夫妇双方为某种单基因病，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇；曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；产前筛查为高风险的孕妇；孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇。
无创基因检测是近几年发展的新技术，优势是没有羊水穿刺的风险，但是稍局限，只能检测21、13和18号染色体的数目异常，而且不是确诊检查。发现有高风险的孕妇还需要进一步羊水检查确诊。在有羊膜腔穿刺的禁忌症（如先兆流产、凝血功能异常）时可以选择无创基因检测。
昆明医科大学第二附属医院妇产科主任医师 章小琴
