前两天一个新生儿家属在病房里与护士大声吵嚷。我仔细听来，原来事情是这样的：
新生儿出生后有一个叫做新生儿筛查的项目，采婴儿足跟血，进行疾病的筛查。一般情况下没有家属拒绝。可是这个产妇说，她爸爸是医院化验室的工作人员，告诉她新生儿筛查都是骗人的，不需要筛查。她因此拒绝新生儿筛查。护士在劝说的时候，产妇及家属有点情绪激动。
她们争论中，我想起8年前的一个产妇秀秀。
秀秀是北方人，夫妻二人在上海工作很不容易。怀孕后也一直非常听医生的话，按时产检，超声、糖筛、排畸样样不落。终于到了足月，因为胎位不正进行了剖宫产。
孩子一出生，医生都心里有点诧异，因为爸爸妈妈都是典型的亚洲人，爸爸还是蒙古族，黑头发黑眼睛，可是婴儿却是黄头发。孩子是不是有先天性的疾病？苯丙酮尿症？
孩子刚刚出生还好。没有发现特别异常，也按时做了新生儿的筛查。3天后，婴儿开始拒奶、呕吐。新生儿科的医生将孩子转到了儿科医院。
大约有过了一个月的时间，孩子爸爸来找我，向我咨询“甲基丙二酸血症”。
什么是甲基丙二酸血症？他告诉我他接到新生儿筛查中心的电话，告知他，他的孩子被诊断为“甲基丙二酸血症”。刚刚升级为父亲的他好似当头一棒，不知道怎么处理。
我去查了资料，了解这是一种先天性遗传代谢性疾病。常染色体隐性遗传，他们夫妻都是致病基因的携带者，不幸的是他们都将致病基因给了孩子，孩子成为一个病人。
这种代谢性疾病，由于基因的缺陷导致体内酶的缺陷。由于缺乏一种酶，导致我们吃的氨基酸、脂肪酸分解的代谢产物异常在体内蓄积。这些代谢产物对全身的器官都是有毒性的，会引起神经、肝脏、肾脏、脊髓、大脑的损伤。
这个孩子要终生吃特殊的奶粉、食物，要低蛋白、高热量饮食，要终生药物治疗。
甲基丙二酸血症是一种罕见病，但诊断过程并未费任何周折。出生一个月就明确了诊断。这个罕见病的明确诊断归功于前文的产妇说的“毫无用处”的新生儿筛查。
新生儿筛查查什么？目前在大中城市中普遍开展了新生儿筛查，新生儿筛查包括足跟血筛查遗传代谢性疾病和听力筛查。
什么是遗传代谢性疾病？由于遗传基因的缺陷导致不能分解相应的营养物质，从而使人体不需要的代谢物质异常增多、体内蓄积。
这类疾病都是常染色体隐性遗传，父母可能不是病人而仅仅是携带者，而且可以隔代遗传。已经发现的遗传代谢性疾病大约有3000多种，每一种疾病的发病率很低，叫做罕见病，但总的发病率大约占出生婴儿的1/500。
常染色体隐性遗传
不同种类的遗传代谢性疾病，由于致病基因不同，导致体内缺乏的酶不同，产生对食物中的不同的成分的代谢障碍，会引起不同的代谢产物的蓄积，但症状有相似之处，产生的后果也相似。
遗传代谢性疾病的对婴儿的一生将产生重大的影响在新生儿期可能喂养困难、呕吐、嗜睡、肌无力、肌张力增高。
婴儿期、儿童期表现为神经系统发育落后、智力障碍、脑瘫、喂养困难、呕吐、脾大、黄疸、面容异常、心脏肥大、肌张力异常等。
严重的会导致婴儿的死亡。
篇幅过长，下一篇继续说新生儿筛查结果是否能改变生长发育的结局。
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专家介绍
妇产科医生王玉玲，副主任医师，从医25年，现就职于上海市第一妇婴保健院东院。
擅长：治疗不孕症、月经失调、闭经、多囊卵巢综合征、痛经、子宫内膜异位症。
门诊时间：每周一、周三全天妇科专家门诊。
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