张女士结婚3年了,夫妻感情很好,但是随着两人备孕开始,矛盾产生了。因为张女士在2年内流产3次,每次都是怀孕不到3个月就发生流产。老公开始对她忽冷忽热,婆婆甚至教唆儿子在外边找人生,张女士既生气又纳闷,去医院检查她又没有问题,频繁流产的原因到底是什么呢?
直到最近,张女士让老公也去医院检查,这才知道,是她老公染色体平衡易位才导致她流产,真相大白后,盛气凌人的婆婆无话可说。
女性出现频繁自然流产或者胎停育,哪怕自身检查没有异常,大多时候也是女人“背黑锅”,殊不知老公染色体平衡易位才是罪魁祸首。
染色体平衡易位是某一条染色体上有一段“搬”到另一条染色体上,而接受这一片段的染色体上的一节片段又跑到了前面那一条染色体上,可以理解为“染色体片段互换”。
2、易位一旦发生将不可恢复
3、易位不会通过血液传播,所以不需要过度担心
4、染色体平衡携带者一般会因为影响下一代而内疚。但不是认为可控制的,不是你的错也不是遗传给你父母的错。
——你正常,不代表你不是
人类的细胞中染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出变化。而染色体平衡易位携带者只是体内基因片段换位,染色体的总量并没有发生增多或减少的改变,因此,这部分人的表观行为和正常人一样。
虽然携带者本人没有畸形和智力低下,但是生育下一代,胎儿发生畸形或者死胎、流产概率比较高。当然如果生育正常孩子,也没有做染色筛查,自然也不会发现自己是染色体平衡易位携带者。
——并非通常如此,每次怀孕都有可能性
患者出现流产、死胎、胎停育的可能性极高,盛出健康儿的比例不足三分之一。
携带者也有可能将不平衡染色体遗传给后代,在这种情况下:
后代就有可能在一定程度上有发育迟缓、学习障碍及健康问题
当然,如果携带者有可能将同样的一套平衡染色体遗传给后代。这种情况下,绝大多数的孩子都不会发病,只是携带者。
经历数次流产
胎儿畸形
你害怕了
可是
不想领养?
也不想尝试试管技术?
更不想跟老公离婚?
办法只有一个
那就是
不断怀孕
产前筛查
羊水穿刺
无创DNA能检测胎儿染色体易位吗?
你说你好不容易才保住孩子
不想做羊水穿刺
能不能只做无创DNA
无创DNA检测项目可以检测20项染色体异常(唐氏综合征三项(13/18/21),还有性染色体异常综合症五项、染色体微缺失8项、及三倍综合体 3项等)。
但是只能检测母体是否携带染色体易位基因,而不能确定胎儿是否携带。所以无论父亲或者母亲是染色体平衡易位携带者,最终都需要羊水穿刺(16-20周)全基因检测才能够确认胎儿是否有染色体平衡易位。
如果染色体平衡易位者尚年轻处于生育旺期的话可以尝试自然受孕,但可能经历多次流产后才能顺利怀孕,对身体的危害也是非常大的,作为女性一定要做好心理准备。
祝愿各位备孕家庭,成功怀孕,生个健康宝宝!