小敏前几个月分娩一个可爱的男宝，全家人都十分开心快乐。家人满月宴后接着又是百日宴来庆祝。百日宴那天，鞭炮一阵接一阵的放，可小敏的儿子好像对声音没有感觉，一直呼呼大睡。家人弄醒了宝宝，对着他说话，放音乐，他目无表情，没有任何反应，亲戚都感觉孩子有点异常。
在亲戚的提醒下，小敏带着宝宝到医院检查，医生听了小敏的描述后，又给宝宝检查，他告诉小敏，宝宝患有先天性听力障碍。小敏听到这个消息，她一时难以接受，瘫坐在地。她感到很疑惑，自己孕期每次产检都没有落下，B超、大小排畸、羊水穿刺都做过，为什么宝宝听力障碍就没检查出来呢？
医生告诉小敏：有5种畸形儿，B超、大小排畸、羊水穿刺都无能为力，诊断不出来。
1、侏儒症
胎儿侏儒症，并不能完全通过B超检查来诊断，因为有的侏儒症胎儿，是先天性发育不全或遗传疾病所致，也可能是常染色体隐性遗传。这些胎儿在6~7个月大的时候，才会逐渐停止骨头的生长发育，所以在孕前期无法检测出来。
2、先天全盲或小眼症
胎儿在子宫内时，因为没有光线的刺激，所以一直会闭着眼睛，因此B超检查就无法诊断出胎儿，先天全盲或小眼症的情况。
3、先天性听力障碍
胎儿在5~6个月的时候，听力就已经有了发育，如果这个时候，宝宝对声音还没有感觉，家长就要注意了。胎儿先天性听力障碍目前没有任何方式可以提前监测出来。
4、肢端异常
胎儿在子宫内的时候，处于蜷缩的状态，并且手脚处于握拳的状态。如果的胎儿手脚内外翻、多指、并指、断指等，由于B超影像分辨率有限，所以无法准确检测出来的。
5、先天性代谢异常
属于一种遗传性代谢疾病，这种疾病胎儿时期监测不出来，只有等宝宝出生后，在婴幼儿时期、儿童期、青少年期才会逐渐发病。
对一些先天性遗传疾病，准爸妈在怀孕前要做到心里有数，除了做好的产检以外，重要把好预防关，有些疾病可以做好预防工作。
1、补充叶酸。
夫妻双方从备孕前3个月开始，就要定期服用叶酸，能提高卵子和精子的质量，怀孕前3个月，孕妈也要坚持服用叶酸，能够预防胎儿神经管畸形。
2、病毒检测。
备孕前做好风疹病毒检测，降低胎儿先天性心脏病及耳聋的发病率。
3、增强体制。
从备孕期开始，夫妻双方就要开始戒烟戒酒，早睡早起，积极运动，提高受精卵质量，降低胎儿畸形几率。
4、谨慎用药。
尤其是怀孕前3个月，是胎儿“药物致畸期”，孕妈在服用药物之前，最好提前咨询医生，不要擅自服用。
