随着孕期知识的普及，育龄女性们大多都知道要补充叶酸。
然而，由于个体的差异性问题，人们并不知道自己每天要补多少，补进去是否能吸收利用？
家住天心区的张女士就因对叶酸的吸收利用存在障碍而险些流产。
近日，29岁的张女士感觉肚子痛，并且出现阴道流血，来到长沙市第三医院妇科就诊。
妇产科主任易旺军诊断她为先兆流产，在排除了其他如内分泌异常、免疫功能异常、子宫缺陷等因素的影响后，考虑到她可能有叶酸用药相关基因的突变。
妇产科易旺军主任给赵女士做了MTHFR基因检测，检测结果为677TT型（纯合突变型）。
即赵女士流产原因不能排除MTHFR基因突变的影响，也提示她对叶酸的吸收利用存在障碍。
此时赵女士孕期已达12周，虽然错过了理论增补叶酸的最佳时机，但是检测结果对她后续治疗和再生育仍具有重要意义。
赵女士经过一周左右的治疗后，病情好转出院。
“幸亏及时查出了这个基因有问题，以后一定按这个补充叶酸。”赵女士拿着医生给的出院服药指导说。
那么，MTHFR基因是什么？
易旺军指出，MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶。
它是影响叶酸代谢的关键物质，可以使体内5,10-亚甲基四氢叶酸转化为有活性的5-甲基四氢叶酸，以利于叶酸被机体正常地吸收利用。
MTHFR基因存在3种基因型：CC、CT、TT。
CC型属于低风险型， CT型为中风险型，TT型为高风险型。据报道，高风险型所占人群比例为28%。
生育过程的哪些疾病发生与MTHFR基因有关？
MTHFR基因影响叶酸吸收和代谢，而叶酸影响生育的全过程，包括孕前预防胎儿畸形、孕期防范妊娠高血压和贫血，孕后对后代的影响等。
对于孕妇，可出现妊娠高血压、不明原因的流产、妊娠期贫血等。
对于男性，由于叶酸吸收不足引起精子形态、浓度异常，缺少活动力，从而导致不育。
对于胎儿，在其发育早期，如果母体叶酸水平不足，可引发典型的神经管畸形（如无脑、脊柱裂等），还可引发诸如唐氏综合症、先天性心脏病和唇腭裂等胎儿畸形。
对于婴儿，若母亲产前叶酸水平低下及孕期叶酸补充不足，可影响婴儿的智力发育。
对儿童，父母孕前和孕期是否合理服用叶酸与儿童自闭症的得病率有关。
孕期叶酸该如何补充？
我国现行的公卫政策，孕妇在孕前３个月至孕早期３个月，每天补充４微克的叶酸。
易旺军强调，每个人的遗传体质不同，补充剂量并不完全一致，建议每个育龄女性都做一次MTHFR基因检测，根据检测结果优化补充叶酸剂量。
另外，已生育过神经管畸形宝宝的妇女或夫妻一方患神经管畸形，应从备孕开始，每日增补4mg或5mg叶酸，直至妊娠满3个月。
叶酸补充过量是否有危害？
易旺军提醒，叶酸的补充剂量并非越多越好。过量补充叶酸会导致以下不良后果：
1、导致体内锌缺乏，胎儿生长缓慢，出生体重过低。
2、掩盖维生素B12缺乏。
3、增加结肠腺瘤病变风险。
4、增加多胎妊娠的危险性。
5、增加儿童期哮喘风险。
6、干扰抗叶酸药物的药效。
易旺军强调，通过MTHFR基因检测，发现不同个体对叶酸的吸收和代谢差异，实现个性化增补叶酸，利于预防疾病和优生优育，而且只需检测一次，结果终生有用。
（编辑Anne。图片来源网络，仅供参考）
湖南医聊特约作者：长沙市第三医院 药学部 周广青
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