有孕妈妈说:前段时间去医院产检了。检查结果说是(21三体综合征),医生直接告诉我宝宝是傻的,这是什么意思?严重吗?
看孕妈妈的描述是检查出21三体综合征,这说明胎儿患有唐氏综合征的风险很高,宝宝很可能是唐氏儿,因为所有的唐氏儿在智力上都有障碍,所以医生说是傻的。
唐氏儿不仅智力有问题,其他方面也可能有问题,但是一次实验并不能确诊,要选对检查方法来确认。唐氏儿会造成很大的经济负担,要想预防唐氏儿,也要做一些准备。
唐氏儿的特征
唐氏儿都存在智力异常的问题,但是严重性不尽相同,出生前无法预测。有被判为唐氏儿的孩子,坚持生下后智力也很正常,有的则确实生活不能自理。
还有的唐氏儿存在心脏异常、肠道异常、听力障碍、视力障碍、肌肉骨骼退化、斜眼、眼裂、手脚皮肤有折痕、舌头向外突出、鼻梁缺失等症状。
唐氏儿的筛查与确认
不知孕妈妈是做的哪种检查,是唐筛、无创DNA还是羊水穿刺?如果不是羊水穿刺的话,先不用着急,可以进一步进行羊水穿刺确认,不要轻易放弃。
所有方法中,只有羊水穿刺是金标准,准确率达到99%。其余方法都是筛查,有一定的几率而已,不是确诊。唐筛的准确率是65%,还受到年龄、孕周、体重等因素印象,假阳性率很高。无创DNA的准确率是99%,但是是间接方法检测DNA,有一定的局限性。
鉴于唐氏儿还伴随有一些结构异常,还要重视大排畸的检测,确认结构是否存在问题,如果外观结构也一些缺陷,说明胎儿存在的风险确实很大。
唐氏儿的预防
出现唐氏儿的原因有遗传、孕妇年龄大、孕期感染、滥用药物、接触化学物质、接受过辐射照射、有代谢疾病等,可以根据这些原因预防出现唐氏儿。
1、做好产检
11周-13周+6天做NT检查进行早期唐筛,提示下步是否再做侵入性检查。
16周-18周时做唐筛、无创或羊水穿刺进行中期唐筛。35岁以下的孕妈妈先做唐筛,如果有问题再做无创DNA或者羊水穿刺。35岁以上的孕妈妈直接做无创DNA,有问题用羊水穿刺确认。
20-18周做大排畸检查和糖尿病筛查,确认胎儿结构是否异常,确认孕妈妈是否患有糖尿病。
2、在合适的年龄生育孩子,降低唐氏儿的风险。年龄越大,生育唐氏儿的风险越高。
3、孕前注意打疫苗,预防病毒感染。像乙肝疫苗等疫苗提前6个月打好。
4、孕期注重营养,多吃富含维生素C的食物,防止病毒感染。
5、不要用减肥药、避孕药、抗生素等药物。
6、不要接触有害的化学物质。
7、不要接触辐射检查。
8、有妊娠疾病积极治疗。
总之,如果孕妈妈只是接受过一次检查,医生就说是傻的,那也不靠谱,要进一步确认,希望宝宝们都是健健康康的。