我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。
那么说叶酸之前，先让大家认识一下神经管畸形(neural tube defects，NTDs) ，如果妇女怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成颅脑或脊柱的畸形，称之为神经管畸形，NTDs患儿有无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂等。
神经管畸形是人类出生缺陷中最常见和最严重的一组畸形 ，是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会造成沉重的负担。
全世界每年发生30万～40万例NTDs患儿，中国是世界上已知的高发国家，我国每年发生8万～10万例，山西省NTDs发生率居全国首位，2007年山西省NTDs发生率22.21/万，是全国平均水平的4倍，2008年NTDs的发生率亦高达19.82/万。
大量营养素干预研究证实，妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形 ，围孕期增补叶酸等多种维生素可显著降低神经管畸形的发生率。
叶酸(folic acid)，维生素B复合体之一，也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，人体不能合成和转化，只能从食物中获得，米切尔(H.K.Mitchell，1941)从菠菜叶中提取纯化发现了叶酸。叶酸对细胞的分裂生长及核酸、氨基酸、蛋白质的合成起着重要的作用，人类如缺乏叶酸可引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症。
叶酸对孕妇尤其重要，叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素。妊娠后，母体子宫、乳房的发育、胎儿和胎盘的形成和发育均是细胞生长、分裂十分旺盛的时期，对叶酸的需要量大为增加，可达到一般人群的2倍，孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿出生时出现低体重、唇腭裂、心脏缺陷等，如果在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可引起胎儿神经管发育缺陷，而导致畸形，另外还可能引起早期的自然流产。到了孕中期，孕晚期，除了胎儿生长发育外，母体的血容量，乳房，胎盘的发育使得叶酸的需要量大增。叶酸不足，孕妇易发生胎盘早剥，妊娠高血压综合征，巨幼红细胞性贫血;胎儿易发生宫内发育迟缓，早产和出生低体重，而且这样的胎儿出生后的生长发育和智力发育都会受到影响。
叶酸富含于新鲜的水果、蔬菜、肉类食品、动物肝脏中，含叶酸的食物很多，尽管含量丰富，但能被人体摄入、吸收、利用的不多，因为天然的叶酸极不稳定，易受阳光、加热的影响而发生氧化，食物中的叶酸若经长时间烹煮，可损失50%～90%，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多，叶酸生物利用度较低，在45%左右。
围孕期的叶酸的最佳摄入量是每天0.66mg，而平时摄入量大约每天是0.18mg ，两者相差较大，因此仅靠食物中的叶酸不能达到所需量，准备受孕之前，除了基本的戒烟、戒酒之外，准备怀孕的女性们，应在怀孕前就开始每天服用叶酸，而合成的叶酸在数月或数年内可保持稳定，容易吸收且人体利用度高，约高出天然制品的一倍左右，0.4-0.8毫克叶酸用于预防胎儿神经管畸形，5毫克叶酸是用来治疗叶酸缺乏所致的巨幼红细胞性贫血，两者相差12.5倍，消费者在选择购买时一定根据不同情况进行选择。
胎儿神经管畸形的发生是在怀孕的前28天内，而此时大多数准妈妈还未意识到自己已经怀孕，所以面临着叶酸缺乏的危险，并危及到腹中的宝宝。胎儿期内，脑的发育最早也最为迅速;孕早期(3～6周)正是胎儿中枢神经系统生长发育的关键时期。妊娠第4周末胚胎就形成了原始脑泡，虽然在第8周时胎儿的身长只有3公分左右，体重也只增加2克多，但是这时候他的脑细胞增殖迅速，最易受到致畸因素的影响。如果在此关键时候补充叶酸，可使胎儿患神经管的危险减少50%～70%。据国外一项研究，叶酸可以影响到男性的精子质量，甚至会影响到新生儿的健康状况，因此，准爸爸们也要做好每日叶酸的补充，配合准妈妈生出健康的宝宝。
从孕前3个月到孕后3个月补叶酸只是最基本的要求 ，按中国营养学会《中国居民营养膳食指南》的建议，补叶酸最迟应该从孕前3个月开始，最好一直持续到整个孕期结束。每天服用叶酸的时间应在早饭后半小时到一小时内 。叶酸的补充是延续到孕期结束，不可停顿的，在孕中、后期，宝宝DNA的合成，胎盘、母体组织和红细胞增加都使你对叶酸的需要量大大增加。所以即使宝宝的神经系统在孕早期已经发育完成，但孕中、后期叶酸的缺乏仍然会引起巨幼红细胞性贫血、先兆子痫、胎盘早剥的发生。怀孕前长期服用避孕药、抗惊厥药等，可能干扰叶酸等维生素的代谢，计划怀孕的女性最好在孕前6个月停止用药，并补充叶酸等维生素。要保证孕前三个月到怀孕后三个月叶酸的服用。一般待孕妇女：0.4mg-0.8mg/天，高危待孕妇女：4 mg/天，直至孕后12周，这里高危待孕妇女指的是既往生育过神经管畸形胎儿或服用抗癫痫药者。
如果待孕妇女服用叶酸三个月未怀孕，应继续口服叶酸，补充叶酸不仅有助于预防胎儿神经管畸形，还有利于降低妊娠高脂血症发生的危险。所以，如果没有放弃怀孕的打算，就可以继续补叶酸片。如果意外怀孕，应该立即开始服叶酸片，但是没必要增加剂量。
孕妈妈最好能在医生的指导下服用叶酸制剂，通常叶酸是没有什么副作用的，服用叶酸最大的问题不是叶酸副作用的问题，而是叶酸服用过量的问题。服用叶酸片350毫克可能影响锌的吸收，而导致锌缺乏，使胎儿发育迟缓，低出生体重儿增加;服用单一叶酸片可以掩盖维生素B12缺乏的早期表现，而导致神经系统受损害;服用叶酸片还可以干扰抗惊厥药物的作用，诱发病人惊厥发作;偶可见过敏反应，叶酸的过敏反应严重的一些症状包括皮疹，瘙痒，肿胀，头晕，呼吸困难，如果注意到任何不正常，就应该马上求医;个别病人长期大量服用叶酸可出现厌食，恶心，腹胀等胃肠道症状;大量服用叶酸时，可出现黄色尿。
常规补充叶酸可以降低新生儿神经管畸形发生几率，但并不是说不服叶酸就一定会导致神经管畸形，只是发生的风险会提高。服用了叶酸片可以降低宝宝发生神经管畸形的风险，也不等于说只要服用就肯定能避免，因为叶酸缺乏虽然是导致神经管畸形的重要原因，但遗传因素、环境因素也是不能忽视的，这些因素无法通过补充叶酸加以避免。
