按照优生学原则,患有一些遗传病的患者,所生子女发病危险大于10%,在医学遗传学上属高发危险率,故不宜生育。对于严重的遗传疾病,可以采用供精人工授精的方法。
常染色体显性遗传病
如家族性高脂蛋白血症、威尔逊氏综合症、马凡氏综合征、多发性家族性结肠息肉、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故谨慎生育。
X连锁显性遗传病
由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎,如遗传性肾炎、假肥大型肌营养不良。
多基因遗传病
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痈等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险很大,不宜生育。
染色体病
先天愚型等染色体病患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。
常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症等,不宜生育,因为其子代有1/4的概率患病且患病均等。
X—连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的发病率,女儿全部正常。
进行供精人工受精必须取得卫生行政部门的批准,施行之前夫妇双方需经公证部门公证,从而防止日后可能发生的纠纷。供精人工受精所生子女,其遗传学上母亲虽是患者,但遗传学上父亲却是供精男子,决定采用供精人工受精之前,患者夫妇双方必须慎重考虑。