外观看是女孩，染色体检查是男孩……类似病例全球迄今仅报道120多例
12岁“女孩”病症罕见性别混乱
真是纠结：一直当女孩养到12岁，说她是女孩吧，染色体检查却是男性;说是男孩吧，却长了女娃的外生殖器，但腹部B超又找不到卵巢。这是一例罕见的“先天性肾上腺皮质增生症”患儿，患儿性别混乱。杭州复旦医院的专家称，类似病例至今全球报道仅120多例。
下肢乏力外地“女孩”来治怪病
12岁的小芳(化名)跟着父母到医院。此前小芳双下肢乏力，站都站不稳，当地诊断认为是怪病，一家人带她到武汉治疗。
第一眼见到小芳，就觉得孩子皮肤很黑，没有感到有其他异样。
四肢无力与体内低钾有关，补钾治疗后小芳能站稳了。这时，一项检查引起医生注意：小芳收缩压高达170mmHg、舒张压为130mmHg，孩子小小年纪竟患上高血压。
姚辉感到孩子病情复杂，将小芳从神经科转到内分泌科。
性别混乱 “女孩”体内没有卵巢
高血压与体内钠含量高相关。小芳体内高钠、低钾，这是什么原因造成的?
进一步体检，结果让医生有些吃惊：12岁的小芳乳房没有一点发育，外生殖器的样子像二三岁的孩子;腹腔彩超显示，孩子体内没有卵巢!
难道小芳是个“假姑娘”?染色体检查验证了医生的判断：小芳是个男孩。
经过体检，病因进一步揭开，原来小芳患先天性肾上腺皮质增生症。这种病症，使激素分泌紊乱，抑制了小芳男性体征的长成和发育，也造成了孩子体内钠、钾代谢不正常。
姚辉介绍，先天性肾上腺皮质增生症有多种亚型，发病率为万分之一，而小芳所患的亚型发病更为罕见，至今全球报道仅120多例。
得知女儿其实是个男孩，小芳的妈妈盯着医生看了半天，说：“我养了‘她’12年了啊。”
尽管小芳染色体显示为男性，但B超没有检查到睾丸。“既使在腹内找到睾丸，也失去了功能;如果那样，就需要尽快切除以免癌变”。医生建议小芳保持“女儿身。”
据介绍，小芳需要长期小剂量补充雌激素，维持体内激素分泌平衡，促进女性特征发育。姚辉说：“长大了，小芳除了不能生育，可以像正常女人一样生活”。
专家解释，这种病症与父母基因遗传异常有关。
