唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查，是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。该病属于染色体疾病的范畴。所以，唐氏综合征和遗传并无关系，是因为胎儿的21号染色体多出一条，该病也称为21三体综合征。
唐氏综合征的患儿，特点鲜明，主要有以下特征：先天智力低下（精神发育迟缓，IQ随年纪增长而降低）；语言发育障碍（学说话年纪晚于正常儿童，且95%会有言语不清的现象）：运动功能发育障碍（动作笨拙、不协调，步态不稳等）：生长发育障碍（牙齿萌发晚，骨龄落后，身材矮小，四肢短，肌张力低等） ：特殊面容，通常呈现出普遍性的头颅畸形，扁平脸，外眼角上斜，内眦赘皮，眼间距宽，耳位低，虹膜的周围有小白点，舌体大，伸舌伴流涎等典型面容特征。 ：其他方面（部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形，预期寿命较短）。
唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的，唐氏患儿由于先天的缺陷严重，目前又没有有效的治疗手段，生活质量低下，多数患儿无法自理，且患儿寿命大都低于正常水平，据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量，给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国，唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右，大约每20分钟便会有一例患儿出生，给我国经济带来无法估量的负担。
关于唐氏综合征，要想避免该病带来的不良影响，只能从根源上预防，尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛，尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时，不要太过于慌张，因为唐筛为初步检查，准确率大概为60%-70%，需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊，建议孕妇慎重考虑做出决断。
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（作者：于丁雯 中医全科）
