本文由潘艺舟(chasinghc-rico)原创，于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发，获版权家原创证书，版权所有，侵权必究。
几天前，我接到如下一则咨询案例，有必要和病友们分享：
一位病友出国做“胚胎植入前遗传学筛查”，即PGS，也就是大家熟知的所谓“第三代试管婴儿”，而且是针对全染色体组非整倍体筛查的PGS（以我对这个地区的了解，应该是NGS）。移植后不久便出现临床妊娠反应。直到她来找我时，妊娠期已超过3个月。
这个看似圆满的结果却由于一件小事，给这个家庭带来很大的焦虑。因为在做早期唐筛时发现，胎儿的NT增厚（颈项透明层）。
此时，大约是她妊娠的第12周。
而她来找我的目的，无非是想了解NT增厚的原因、风险，以及建议。
在说出我的建议之前，我想简单说说关于NT的一些重要信息：
1. NT检查有明确的时间范围，一般是孕11-14周。超过这个时间就没意义了。
2. NT检查不是金指标。这个数值的大小可以参考，但不能依赖。换句话说，它只是提醒医生和病人，可能需要采用更准确的检查方法。
3. NT结果给出的提示不是“有或无”，而是风险，或者说是概率。一般来说，风险（概率）的大小和NT增厚的程度成正比。
4. NT增厚不等于胎儿一定有问题，胎儿有问题不等于NT一定增厚。
5. NT检查是一种借助B超的影像学检查技术。但凡用肉眼进行的检查，都有可能存在误差。
6. 大部分NT增厚被视作是“一过性”的。大家可以理解为“发生于极短时间内，很快就恢复正常”。
我对于这个案例的个人浅见和建议：
对于一个移植了经NGS（PGS中的一种）检查后合格的胚胎，但在孕12周的NT检查结果中提示增厚的案例，我个人认为这极大概率是一个“一过性”事件。NT检查是预防“缺陷儿”诞生的第二道防线（第一道在胚胎移植前），而且有很大的局限性。在我看来，如果拿NGS和NT的结果做对比，我一定会更相信NGS。
但是，这也不意味着我们就此高枕无忧。我的建议是：
为了缓和病友焦虑的情绪，我建议她现在就可以去做NIPT，也就是产前无创DNA检查。虽然这个检查的结果也只能参考，但我相信当检查结果提示“低风险”时，可以很好的安抚病友此刻的焦虑和不安。
而真正有意义的检查，也是产前检查的金标准，就是羊水穿刺（或脐血穿刺），但这个检查至少要在一个月后才能进行（孕16-20周）。
目前，国内医疗机构都是用芯片技术来检查羊水穿刺后的样本，可以精确地查出胎儿的染色体是否存在异常。
羊水穿刺（或脐血穿刺）的结果是板上钉钉的结果，不会存疑。
写在最后
无论你有没有做PGS，如果在早起唐筛时，B超提示胎儿NT增厚，切勿盲目慌张。可以依照“先NIPT确定风险，再羊水穿刺进行诊断”的步骤来确诊。当然，NIPT可以跳过，直到孕周符合要求后直接做羊水穿刺。
如果NIPT提示低风险，至少可以暂时安抚病人及家属的情绪。此外，如果你没有做过PGS，而NIPT提示高风险，那几乎可以确定“异常”真的发生了。
导致胎儿异常的风险很多，PGS和PGD可以杜绝其中一大部分，也就是遗传学风险，但孕后来自母体和外界的风险依旧存在。
