孕妈们在大约孕12周到孕16周之间做完早期唐筛后，如果结果提示高风险，就还需要做进一步的检查，这时候就可能会考虑选择做无创DNA检测好，还是做羊水穿刺好？这个问题一直争论不休。我就做一个基本的了解和普及，帮助孕妈去选择。
1.无创DNA检测的优点
无创DNA检测之所以被推崇，关键是因为它对21-三体综合征（唐氏综合征）的检测率比较高。在一项前瞻性的国际研究中，发现无创DNA检查21-三体与标准的筛查方法相比，无创DNA检测能将38例孕妇中的21-三体异常全部识别出来，而标准的筛查方法仅识别了其中的30例。另外一个好处就是无创，相对羊水穿刺来说，不会因为穿刺手术给孕妈造成身体创伤，也不会因此损伤胎儿（羊水穿刺有非常低的概率可能会伤到胎儿）。
2.无创DNA检测的缺点
无创DNA检测也有缺点：首先它无法检测出其它染色体异常，无创DNA检测针对18、13、 21这三种三体的准确率能到百分之九十以上，但对除此之外的性染色体检测准确率并不够高。其次，无创DNA检测存在无法检测的情况，很多中小型医院没有相关的设备做不了这个检查。另外的话，就是相比传统的羊水穿刺检查来说，无创DNA检测的费用要贵很多，根据具体的医院不同，通常费用在1000元至3500元之间。
3.孕妈应如何选择
最近，国外有关于无创DNA筛查的声明表示，考虑到传统检测方法和无创DNA 检测的局限性，对于普通产科诊所的大部分孕妇来说，还是应该把传统的筛查方法作为首要选择。其实，无论患者是高危还是低危，都可以选择做无创DNA检测，但作为患者应该明白，这种替代检测模式的局限性和益处。
