唐氏综合症如何避免?孕检能检查出来吗?

作者:圣优预约网 04-04阅读:553次

唐氏综合症是什么?唐氏综合症可以说是最常见的严重出生缺陷之一,它是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。它包含了一系列的遗传病,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

而我们都应该知道,正常人是有23对染色体,而每对染色体里都包含2条染色体,一共是46条染色体。而患有唐氏综合症的人则为47条染色体,也就是说唐氏儿比正常人多一条染色体,正因为多出的这条染色体,导致患有唐氏综合症的他们,智力、体能发育等都比正常人迟缓,且平均寿命也只有30~40年左右。

最令人遗憾的是,唐氏综合症目前并无有效的治疗方法,只能进行长期的康复训练。

是什么原因导致患有唐氏综合症的呢?

患有唐氏综合症的原因与人种族、学历、血型、地位都毫无关系。而是因为世界上任何一对普通夫妻都有可能生育唐氏儿,这也和遗传没有关系。并且几率可达到:唐氏综合症1:800。

在以往的医学观点中,都认为高龄孕妇才会怀唐氏儿风险的几率大,且在临床研究显示,加剧婴儿患有唐氏综合症的风险确实是随着孕妇年龄增加所导致的。正是因为孕妇年龄的增加,卵子形成的过程中引起了染色体不分离现象的增加。

不过从目前的数据结果来看,唐氏儿母亲出现了低龄化的趋势。因为唐氏综合症的随机发生率,无论是否有家族史都有可能生育唐氏儿。

唐氏综合症如何避免?

目前避免唐氏综合症最有效的方法就是,在孕妇孕期间进行产前筛查和产前诊断。

能有效的筛查出唐氏综合症的方法有2种,一是唐氏筛查,二是无创DNA产前检测。

唐氏筛查:

是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查检测要在孕妇妊娠期满的15~20周内进行,而最佳的检测时间为16~18周之间。

唐氏筛查的主要特点是:简单、经济、无创,但检测准确率只有70%左右,也就是说剩下的30%左右患儿会因为检测几率出错而出生。更重要的是唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的几率有多大,但是不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。也就是说化验报告上指数偏高时,说明胎儿是唐氏儿的几率较高,但并不代表胎儿一定有问题。

香港无创DNA产前检测:

是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离在母血的DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症(爱德华氏综合症)、13-三体综合症(帕陶氏综合症)的风险率及更多染色体疾病及微缺失。香港无创DNA产前检测可查项目包含95项。

香港无创DNA产前检测只需要孕妈孕满10周或以上就可以检测(并且在筛查染色体时也会筛查XY染色体)

香港无创DNA产前检测的主要特点是:无创伤、无流产风险、高灵敏度。准确率高达99%以上,是目前最准和安全的检测手段,对于母婴都没伤害。

唐氏筛查和香港无创DNA产检的区别

所以孕妈可以通过以上两项孕检方式去知道腹中胎儿是否患有唐氏综合症,但是目前做过唐氏筛查的孕妈都反馈有唐氏高风险和临界风险,医生建议孕妈通过无创DNA产前检查或者羊水穿刺进行复查。但做了无创DNA产前检测或羊水穿刺之后发现数值是低风险的情况非常多。所以孕妈们可以早期做过唐氏筛查后,再做无创DNA产前检测,有条件的孕妈可直接赴港做香港无创DNA产前检测,一次性检测95项,这样结果更准确,自己也更放心。