生孩子是大事情,很多妈妈备孕和怀孕时把医院要求的检查都按时做了,但是不可避免的,还是无法避免生畸形胎儿的命运。而医院则表示,由于技术和仪器的限制,目前还无法做到100%排畸,非诊疗过错。
听到这很多孕妈不禁浑身一抖,问一句:那到底怎么样才能最大程度地规避胎儿畸形的风险的?
这里我们就需要说下现有排畸常用的两者医疗检查方法:
无创DNA与羊水穿刺,孰优孰劣
一、无创DNA
无创DNA是近年来流行的一项产前检查技术,简称NIPT(Non-invasive Prenatal Testing),它无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高等特点,因此迅速得到准爸爸妈妈们的青睐,然而由于技术上的局限,NIPT并非适用于所有孕妇,如果用得不好,还可能带来负面影响。
NIPT是用孕妇血液作为检测标本,而完全不进入羊膜腔的一项技术。该技术只需采集10mL孕妇静脉血,采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可,此外,妊娠12周起就可进行该检测,因此与羊膜腔穿刺比,NIPT最大的优点是取样的安全性和检测的早期性,这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。
二、羊水穿刺——有创
传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样,临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广,一般是在妊娠中期,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取20ml羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养2周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。
因为细针要进入羊膜腔,可能导致流产、感染等并发症,其中以流产较常见,穿刺后流产的发生率大约千分之三左右,这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关,也与穿刺医生和超声医生的经验有关,在熟练掌握的情况下,一般抽羊水过程大约2分钟。
3.准确率:羊水穿刺大于无创DNA
羊水穿刺核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病,而无创DNA准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病。换句话说,如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告,结论是“未见明显核型异常”,那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病,有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体;如果准妈妈拿到一份NIPT检测报告,结论是“21三体低风险,18三体低风险,13三体低风险”,那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体可见两者差异非常大。
简单来说:羊水相当于一次小型手术,有一定风险,但检测的染色体全。无创DNA采集静脉血,无创,但只对13.18.21三体准确性高,其他染色体准确性有限。