看着睡在身边的宝宝，张女士心里异常难受。张女士今年42岁，去年二胎开放后，张女士就想再生个二宝。好不容易备孕成功，顺利怀上了宝宝，却生下来一个唐氏儿。这一切到底是怎么发生的呢？
原来张女士在孕期做唐氏筛查，诊断结果显示高危，因为本身就是高龄产妇，医生建议张女士去做羊水穿刺进一步确诊一下。可是张女士觉得第一个孩子是好好地，自己身体也很好，而已也没有所谓的家族遗传病，根本就不需要在做羊水穿刺。羊水穿刺会对宝宝造成伤害，万一流产了，自己都这个年龄了，这个孩子怀的已经很难了。想想很害怕，实在舍不得冒险。抱着侥幸的心理把孩子生了下来，结果……
张女士的亲身经历让我们唏嘘不已，然而现实生活中还有很多像张女士这样心存侥幸的人，不仅仅对宝宝造成一生都难以治愈的伤害，更让这个家庭从此生活在阴霾之下。而原本，这些悲剧都是可以避免的。别因为第一胎孩子很健康，怀二胎时就放松产检。因为随着孕妇年龄的增长，胎儿染色体异常的风险随之增高，唐氏综合征只是常见的染色体异常疾病中的一种。
唐氏儿智能低下的表现会随年龄增长而逐渐明显，通常还表现出嗜睡和喂养困难。特别是还常伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般高，有些唐氏儿出生就有白血病。正因为如此，唐氏儿的平均寿命只有30至40岁。由于还没有有效的治疗手段，对付唐氏综合征惟一可采取的方法就是通过产前筛查尽早发现、尽早干预。
做羊水穿刺最好的时间在16-20周之间做，通常是年龄在35或35以上的孕妇做，做的时候是在level2 B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，然后拿出来放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。这项实验的是有风险的，但是准确率超过99%。那么产科医生建议哪些人要做羊水穿刺呢？
1）34岁以上的高龄孕妇；
2）家族史有唐氏症等；
3）母血唐氏症机率偏高者，即大于1/270者；
4）颈部透明带异常者；
5）超音波检查异常者。
由于由于检测技术的特异性和敏感性有限，故唐氏筛查的准确性并不高。高危孕妇的胎儿未必是愚型。非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。所以不仅仅要做唐氏筛查，孕期的每一次产检，准妈妈们都要认真对待，千万不要觉得这些检查是浪费时间、浪费金钱。不要再让唐氏儿来到世间，他们本不该承受这一切异样的眼光，为人父母者，请各位准妈妈严肃对待唐氏筛查！希望每一个孩子都能健健康康、快快乐乐的享受蓝天白云，而不是异样的眼光！
