7月31日，合肥市妇幼保健所公布了该市“免费产前筛查”半年数据：全市农村地区和城区特殊人群(贫困人群和残疾人群)常住人口预产年龄35周岁以下的所有单胎孕妇共免费进行“唐氏综合征”疾病筛查15815人，其中高风险为792人，阳性率为5.01%。
近年来，合肥市婴儿出生缺陷发生率约为100/万，其中每50名出生缺陷儿中就有1例“唐氏综合征”患儿。“唐氏综合征”是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，而且母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。为保障母婴健康，减少出生缺陷发生，合肥市“免费产前筛查”项目于2017年1月16日正式启动，计划一年内为农村地区和城区特殊人群3万名孕产妇提供免费“唐氏综合征”疾病的血清筛查。
“唐氏综合征”患儿所带来的家庭经济负担非常沉重，在美国，每一位“唐氏综合征”病例的经济负担为45.1万美元。我国尚缺少“唐氏综合征”社会经济负担的资料，但据初步测算，每一位“唐氏综合征”患儿仅医疗费就达25万元人民币，社会经济负担近80万元人民币。
目前，合肥市选择全市农村地区和城区特殊人群对有筛查意愿的孕妇进行“唐氏综合征”产前筛查，然后对筛查出高风险孕妇进行风险评估和医学咨询，尽可能减少患“唐氏综合征”的新生儿出生。
