说起「矮」，很多人第一反应就是孩子吃的少导致营养不良引起的，认为要让孩子多吃点、补充营养品，才能长高。
如果你也这样认为，那就大错特错了！
现如今，大部分人生活条件都很好，有多少孩子会营养不良呢？其实，导致大部分孩子身材矮小的真正原因另有所在......
今天我们就邀请了王姝彦医生，带大家来一起看一下。
什么是身材矮小？
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每当很多小朋友在一起玩的时候，妈妈总会不自觉的比较孩子的身高。只要宝宝比别的小孩稍微矮了一点，妈妈就会开始焦虑自己的小孩是不是身材矮小，那是不是真的呢？
但其实，身材矮小在医学上是有明确定义的：
在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的儿童低于正常人群平均高度2个标准差（-2SD），或者低于第3百分位数（-1.88SD）。
对照完以上的表，如果宝宝身高的确偏矮，会是哪些原因造成的？
哪些原因会引起身材矮小？
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▌1. 生长的正常变异
➀ 家族性身材矮小
父母一方或者双方身材矮小，通常这些儿童的生长速度都处于正常低值，骨龄与实际年龄是一致的。
➁ 体质性生长和青春发育延迟（CDGP）
即常说的“晚长”，这种儿童通常出生时大小正常。在青春期之前通常以正常低值的生长速度生长。生长曲线持续低于身高第3百分位数的正常曲线，但与之平行。
这种儿童亦倾向于青春期发育延迟，但一旦进入青春期，他们会出现追赶生长现象。这种儿童的骨龄是落后的。
通常情况下，这种儿童有单亲或双亲生长和青春期延迟的家族史。
➂ 特发性身材矮小(ISS)
指儿童身高矮小且没有任何内分泌、代谢性或其他方面疾病。这些儿童的生长速度正常，无基础的遗传性、全身性或内分泌疾病的证据，骨龄正常。
特发性身材矮小是一种排除性诊断。
➃ 追赶生长的小于胎龄儿
大多数出生时为小于胎龄儿(SGA)的婴儿在2岁之前出现追赶生长，足以使身高处于正常范围内。约有10%的SGA，尤其是出生时SGA严重的婴儿，在2岁之前并不出现追赶生长以使身高达到正常范围。
▌2. 生长障碍的病理性原因
【内分泌疾病】
➀ 甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退患儿通常骨龄延迟，确诊需要查TSH和FT4。
➁ 生长激素缺乏症（GHD）
分为先天性生长激素缺乏症和获得性生长激素缺乏症。
先天性重度GHD患者仅有轻度的出生身长下降，可能不会立刻显示生长障碍。但生长速率明显缓慢，偏离正常生长曲线，身长测量值往往显著低于平均值。骨龄延迟，但与身高龄一致。
获得性GHD儿童表现为严重生长障碍，骨龄延迟，体重/身高比值增加，脂肪分布通常呈“婴儿型”、“玩偶样”或“天使样”模式，且面容幼稚，鼻梁低平、前额突出。声音幼稚，毛发生长稀疏且较细。阴茎可能较小，青春期通常延迟。
生长激素缺乏症的儿童生长速度下降，骨龄落后，IGF-1和IGF结合蛋白-3(IGFBP-3)浓度降低。确诊需要做生长激素激发试验，生长激素缺乏症儿童在生长激素补充治疗期间可以出现迅猛的追赶生长。
➂ 性早熟
性早熟可以使骨骺发育加速，可造成儿童期生长迅速，骨龄提前。如果这种生长没有被抑制，这些身高较高的孩子成年身高将较低，因为骨骺提前闭合过早地终止了身高生长。
➃ 库欣综合征
是由糖皮质激素过量导致，特征为体重增加联合生长迟缓，从而导致体重超标。
【遗传性疾病】
➀ Turner综合征
对于身材矮小的女孩，要考虑Turner综合征，因为身材矮小可能是Turner综合征的起病特征；其成年身高平均值比根据父母身高中值预测的值约低20cm。
此外，受累患者通常出现无青春期发育或青春期发育极度延迟，可能有“盾状”胸、颈蹼、肘外翻、膝外翻、第四掌骨短缩。
➁ Prader-Willi综合征
是最常见的肥胖综合征。在儿童期早期通常会出现肥胖和多食，婴儿期肌张力低下和喂养困难问题、发育延迟，以及性腺功能减退。身材矮小是常见情况。
➂ Noonan综合征
是一种相对常见的常染色体显性遗传病，其发病率估计为每1000-2500活产儿中有1例。
Noonan综合征的特点为：轻微面部畸形(眶距增宽、双向下倾斜、双耳位置低)、成比例的身材矮小和心脏病(最常见的是肺动脉狭窄和肥厚型心肌病)。其他常见表现包括短蹼颈、胸廓畸形(漏斗胸)、隐睾、智力障碍(精神发育迟滞)、出血素质和淋巴性水肿。
➃ 软骨发育不全
是短肢侏儒症的最常见形式。其特征是四肢短小及面中部发育不良伴大头畸形。该疾病的并发症包括颅颈交界区压迫畸形、睡眠呼吸暂停及椎管狭窄。
其他遗传性疾病还有Russell-Silver综合征、软骨发育低下、成骨不全等。
【全身性疾病】
营养不良、糖皮质激素治疗、肾病、风湿性疾病、克罗恩病、哮喘、先天性心脏病、糖尿病等。
身材矮小要做哪些检查？
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▌1.病史：
询问儿童母亲的妊娠情况，儿童的出生史，出生身长和体重，生长发育史，父母亲的青春发育和家长中矮身材情况等。
▌2. 体格检查
除了常规体检外，还需要：当前身高和体重的测定值和百分位数，身高年增长速率，根据父母身高计算的靶身高，BMI值，性发育分期。
▌3. 实验室检查
➀ 常规检查
血常规、尿常规、肝肾功能，甲状腺激素检查等。
➁ 骨龄判定
骨龄是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应该在±1之间，骨龄落后或超期过多即为异常。
骨龄可用于预测儿童的生长潜能和可能的成年身高，骨龄对寻找身材矮小的原因也有帮助。
骨龄明显落后见于：体质性生长和青春期发育延迟、营养缺乏、生长激素缺乏症等。
骨龄正常见于：家族性身材矮小、Turner综合征的较年幼女孩等。骨龄提前见于：性早熟、甲状腺功能亢进症。
▌4. 特殊检查
➀ 生长激素激发试验
生长激素的分泌呈脉冲式，在睡眠的第3和第4阶段，其分泌达到最规律的激增，在生长激素分泌的正常脉冲之间，血清生长激素水平通常较低，低于大多数常规检测的敏感性下限。
因此，随机血清生长激素水平的测定没有帮助。
常用药物刺激，包括左旋多巴、可乐定、胰高血糖素、精氨酸及胰岛素等。通常要采血5次测生长激素。生长激素峰值<5ug/L即为生长激素完全性缺乏（GHD），介于5-10ug/L之间为部分缺乏，>10ug/L则是正常。
➁ 胰岛素样生长因子I（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）测定：
它们的浓度通常反映了分泌的GH的综合浓度，与GH的脉冲式分泌不同，IGF系统肽类在一日内处于稳定状态。
然而，营养不足会使IGF-1水平降低，IGFBP-3水平受营养水平影响较小。而且IGF-1和IGFBP-3水平通常均随年龄增长而增加。
➂ 其他内分泌激素的检查
根据需要可能检测皮质醇、FSH、LH、ACTH、睾酮、雌二醇等。
➃ 下丘脑、垂体的MRI检查
可以排除垂体肿瘤，也可以显示有无形态学异常(如垂体前叶发育不全，垂体柄未发生、垂体后叶异位)。
➄ 染色体检查
身材矮小的女孩需要做染色体检查排除Turner综合症，对怀疑有染色体畸变的男孩也应该做染色体检查。
