生活中经常能见到这样情况,夫妇双方身体都很健康,却偏偏生育出“有毛病”的孩子.那么,有哪些原因可能导致这种现象发生呢?
从遗传物质改变来说,多数是由于染色体平衡易位(遗传物质没有改变,只是染色体间位置改变了)或隐性致病基因携带者造成的.首先是染色体疾病,许多象上述所讲的例子,夫妇一方有染色体平衡易位,他(她)本身并没有遗传物质改变,从外貌上也很难看出异常,但当形成生殖细胞时,染色体数目减半,就出现了某些遗传物质增加或缺失的生殖细胞.如果是同一对染色体相互易位,不仅染色体间的位置改变了,遗传物质也可能发生了改变,称同源染色体易位,有同源染色体易位的夫妇是不可能生育出正常后代的.如果不是相同的染色体之间相互易位,称非同源染色体易位,这样的夫妇可能有1/6-1/8的几率能生育出不正常后代.这样的患者可以通过检查夫妇染色体得到诊断.
其次,是一些隐性单基因遗传病.大家都知道,人的染色体有46条,这些染色体都是成对的,22对是常染色体,1对是决定性别的性染色体.成对染色体上的同一位置基因是相同的,称为等位基因.如果因为两条染色体上的同一位点都有某种疾病的致病基因而导致发病,我们称之为常染色体隐性遗传病,如果仅一条染色体上有致病基因,这个人不表现出临床症状, 我们称其为致病基因携带者.如果仅一条染色体上有致病基因携带者,他们结婚,虽然他们表面正常,却有1/4的可能生育出有病的孩子,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。目前,常染色体隐性遗传病有2000多种,这种病在大多数家族中看不到同类患者,不是连续传递,往往散发在人群中。还有一种致病基因位于染色体上,两条染色体都有致病基因时才发病的,我们称之为“X-连锁隐性遗传病”.女孩有两条染色体,其中一条有致病基因时,不引起疾病;而男性仅有一条染色体,只要有致病基因就一定发病.因此,外表正常而携带致病基因的女性可以将致病基因传给儿子,使儿子成为患者,而且她的父亲和兄弟可能也是患者.X-连锁隐性遗传病现今已经发现有200多种,常见的有血友病、假肥大型肌营养不良、红绿色盲等。
多基因疾病也可能出现这种情况,多基因遗传病是对多基因共同作用引起的疾病。多基因疾病在人群中比较常见,多数都是常见病和多发病,如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、神经分裂症等。多基因疾病和隐性单基因遗传病在近亲婚配的家庭中发病危险性高,这是因为两个血缘关系相近的人,容易带有相同的隐性致病基因。
此外,还有一些遗传性疾病并不象白化病、多指、无脑儿、脊柱裂等遗传病出生后就可以发现,而是要生长到一定年龄时才出现症状,如进行性肌营养不良症进入青春期才开始发病;亨丁顿舞蹈病一般在40岁左右出现症状;家族性多发性结肠息肉在25岁左右发病。
环境致畸也是健康父母有可能生育患病孩子的一个重要原因。环境致畸是指在孕前或孕期怀孕夫妇周围的环境对胎儿产生的影响,尽管夫妇身体健康,由于夫妇受到不良因素的刺激,导致胎儿染色体畸变或基因突变,引起胎儿畸形。主要致畸因素有怀孕妇女在孕前或孕期受病等病原微生物感染、服用某些药物、体内缺少某些微量元素或维生素等;夫妇接触某些有害化学物质和射线;大气、水质、食品污染;夫妇有吸烟、饮食等不良嗜好等。
看来,要想使生育的孩子健康,既要防止遗传基因,又要防止致畸因素。因此,要重视婚前遗传咨询和优生检查,了解双方家庭成员的身体健康情况,有遗传病家族史和不良妊娠家族史的要进行染色体或基因等检查，避免近亲婚配,以便减少隐性遗传性疾病或多基因疾病出现。
