2019年3月3日是第20次全国“爱耳日”，为了更好地科普耳聋三级预防知识，推进听力障碍预防与康复工作，提高公众爱耳、护耳意识，上海市第一妇婴保健院在春暖花开的3月开展以“听见未来，从预防开始”为主题的爱耳日大型公益活动，利用基因科技造福大众。
● 活动安排
1、活动时间：2019年3月3日-22日，每周三、四、五上午
2、活动地点：上海市第一妇婴保健院东院，门诊楼4楼D区，胎儿医学科
3、活动内容：100名免费耳聋基因检测（价值900元）
● 报名条件
1、仅针对于备孕期成人
2、性别不受限制
● 报名方法
关于耳聋基因筛查
据统计，我国现有听力障碍人群2780万，其中0-6岁儿童超过80万；80%聋儿是由听力正常父母所生，60%致聋原因是基因缺陷；平均每100个听力正常人群中，就有5-6个人携带耳聋突变基因。
降低耳聋出生缺陷，重在预防。受检者只需抽取少量血液即可以实现对常见的先天性耳聋热点突变进行筛查，提前发现耳聋致病基因的携带状态，评估生育风险，通过产前诊断避免聋儿出生，实现优生优育，甚至通过PGD技术阻止耳聋基因传递给下一代。
Part-1
01
耳聋基因筛查的意义是什么？
耳聋基因筛查可以早期发现药物敏感性个体、遗传性耳聋个体、以及耳聋基因突变的携带者，从而实现早期诊断、早期干预和及时预警，预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或者延缓耳聋的发生发展。
02
耳聋基因芯片筛查有什么好处？
② 检测备孕夫妇是否携带常见致聋基因，为优生优育提供指导；
③ 提早发现先天性耳聋、后天迟发性聋的患儿，可以进行早期诊断。
03
耳聋基因筛查都监测什么呢？
耳聋基因芯片对中国常见的4个耳聋相关基因（GJB2、SLC26A4 、线粒体12SrRNA 及GJB3）的14个突变位点同时进行筛查，并未涵盖与耳聋相关的全部基因和突变位点。
注：GJB2-先天性耳聋致病基因（21.52%听障人携带此基因），SLC26A4 -大前庭导水管综合征致病基因（21.65%听障人携带此基因），线粒体12SrRNA-药物性耳聋致病基因（4.4%听障人携带此基因），GJB3-高频感音致聋基因。
04
耳聋基因筛查存在局限性么？准确性如何？
存在。由于耳聋发病原因的复杂性，约有50%的学语前耳聋是由遗传因素导致的，由环境因素导致的耳聋约占25%（如感染、耳毒性药物和外伤等），另外25%的耳聋病因不明（可能有遗传因素。遗传性耳聋中约70%为非综合征型，其余约30%为综合征型）。此项筛查结果不能排除因检测范围外（其它耳聋基因或未知耳聋基因）的突变所造成的遗传性耳聋。另外基因诊断可能因标本污染、未知遗传因素干扰等原因出现假阴性或假阳性的结果，不能保证100%可靠，检测结果不得作为临床诊治的唯一标准。
05
耳聋基因筛查的适合人群？
备孕夫妇、新生儿、孕妇、适龄婚育聋人、耳聋患者及其家属。
注：我院基于医学伦理考虑，目前只做备孕夫妇耳聋基因携带者筛查。
Part-2
01
为什么备孕要做耳聋基因筛查呢？
因为遗传性耳聋属于单基因遗传病（只要体内携带一对突变的等位基因就会发病）。做耳聋基因筛查可以明确备孕夫妇是否携带常见致聋基因，评估生育听力残疾宝宝的几率，为优生优育提供指导，规避生育聋儿的风险。
02
备孕夫妇的听力正常，还需要进行耳聋基因筛查吗？
需要的。因为听力正常人群中有高达5%-6%为致聋基因携带者，如果父母都是听力正常但是携带致聋基因突变，那么将有25%的概率生育听力障碍宝宝。据研究发现80%以上的聋儿是由听力正常的父母所生，所以及早进行耳聋基因携带者筛查有利于生育听力健康宝宝。
03
备孕时耳聋基因芯片筛查结果阳性怎么办呢？
夫妇一方耳聋基因携带者筛查阳性结果需要通过专业医生给予遗传咨询。如果需要再进一步对配偶进行耳聋基因检测。
04
聋人夫妇备孕需要进行耳聋基因筛查吗？
需要的，不管单方或是双方都是聋人。聋人孕前进行耳聋基因筛查，可以明确致聋原因，评估生育听力健康宝宝的几率。
05
如果已经生育一胎聋儿，备孕二胎还需要进行耳聋基因检测吗？
需要的。建议领着聋儿和您一起来进行耳聋基因检测，明确聋儿致聋原因。备孕二胎可以考虑医学干预措施规避风险或选择辅助生殖技术。
06
我已怀孕，该什么时候进行耳聋基因筛查呢？
考虑医学伦理的要求，我院开展耳聋基因携带者筛查仅面向备孕夫妇，建议您等宝宝出生时进行新生儿耳聋基因筛查，这样可以及早明确宝宝的听力健康情况。
