孩子的成长路上难免会有磕磕碰碰,有时候不小心摔的一跤都能让父母的心疼上半天,更别说看着自己的孩子遭受病魔的折磨。
“爸爸,做完骨髓移植手术,我可以变回公主吗?”
这是一位饱受地中海折磨的5岁半小女孩问爸爸的一句话。
地中海贫血,在网络发达的今天,大家对这个词应该并不陌生。但这个孩子健康的巨大隐患,你真的了解吗?
地中海贫血
——医学上称为珠蛋白生成障碍性贫血
地中海贫血是由于遗传的基因缺陷导致的一组遗传性的溶血性贫血疾病。由于基因缺陷复杂性与多样性的特点,可以根据缺陷基因的种类与程度的不同来进行命名、分类。
所以,具体情况应该以正规的临床筛查及基因检测的结果为准!
地中海贫血的影响:
因地中海贫血是患者体内的珠蛋白链不足或缺少而导致体内血红蛋白结构发生异变,血红蛋白是人体血液中的重要输氧物质。血红蛋白的带氧能力减弱或异常,会直接损害到人体肝脾等重要器官的功能。
对患者的生育也会产生极大的影响,严重时还可能导致胎儿或婴儿的死亡。
地中海贫血的特点:
地中海贫血不存在传染性,却存在遗传性,并且药物无法治疗。
多发地:
地中海贫血一般多发于我国广东、广西、贵州、四川等南部地区。
治疗:
地中海贫血现在为止还没有有效的药物治疗方法,基本上只能依靠骨髓移植的治疗方法。但是骨髓移植的配型率极低,还很可能出现排斥现象。所以,最好的治疗就是预防!
什么样的孩子会患上
地中海贫血
① 遗传
地中海贫血是基因遗传疾病,所以大部分的患者都是因遗传而患病的,很少会因为外界因素而患病。
为什么家长没有此病,孩子却会患病?
很多家庭会出现这样的情况,爸爸妈妈都很健康,但生出来的孩子却是地中海疾病患者。
因为地中海贫血是一种隐性的基因遗传病,也就是说父母双方基因中很可能携带了这种基因,只是没有出现任何贫血症状,或者是静止型或轻型患者,对身体影响不大而没有发现。
如果父母双方都携带了这种基因,遗传给孩子的就会有两个致病基因,这样的夫妻所生育的孩子就会有非常大的患病几率。
② 疾病
因为某些疾病而导致患上地中海贫血的几率是非常非常小的,所以不用担心后天患病!
如何预防孩子患上
地中海贫血
1、婚前、孕前检查
为了防止夫妻中有地中海贫血基因携带者或静止型患者,从而把该基因遗传给下一代,夫妻婚前或孕前的检查是非常有必要的。
如果夫妻中一人或双方都携带致病基因,但根据致病基因的不同胎儿的患病几率也不同,所以携带致病基因的夫妻如果想要孩子,可以根据具体的检查报告与医生的建议来决定。
2、地中海贫血产前诊断
通过采集胎儿的遗传物质进行基因诊断,可以最直接准确的判断孩子是否患病!
附:
地中海贫血遗传表
↓↓↓
1.夫妻二人带有同种类型的致病基因
胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样为25%。
2.夫妻二人带有不同类型的致病基因
胎儿患病概率为0。
3.夫妻一方为轻型地贫,一方正常
胎儿有50%的可能患有轻型地贫。
4.夫妻一方为轻型地贫,一方为静止型地贫
胎儿患病概率为25%。