孩子的身高向来都是家长关心的重点，儿童和青少年身高较矮可能是正常范围内的差异，也可能是先天或后天因素引起的生长异常。前者通常不需要特别的治疗，但要注意监测和随访；对于后者，及时发现原因可能有助于采取措施减轻甚至纠正其对孩子生长发育的影响。
▼如何准确评价孩子的生长情况
儿童体检时进行生长发育评价，体长或身高、体重和头围是重要的测量指标，准确测量这些数据有助于观测生长变化和早期发现异常情况及潜在的疾病或基因异常。另外，对于一部分孩子，测量腰围、臀围、颈围和皮褶厚度也有参考意义。
2006年WHO发布的国际生长标准表描述的是良好生活条件下健康儿童的生长情况，建议用于2岁以下婴幼儿生长情况的评价。这一评价标准之所以可以在世界范围内广泛应用，是因为有证据表明这一年龄段不同种族和出生地的婴幼儿生长情况基本一致。对于2岁以后的儿童和青少年生长情况的评价，则应使用各个国家或地区发布的标准，例如中国的儿童生长发育对照表。
0～2岁女童身长/年龄、体重/年龄标准差数值表
0～2岁男童身长/年龄、体重/年龄标准差数值表
绘制生长曲线可以计算各阶段身高生长速度，跟踪儿童生长轨迹。出生到1岁的婴儿体长增长速度最快，大约25cm/年；1岁到4岁时生长速度放缓，平均10cm/年；4～8岁时生长进一步变慢，约5～7cm/年；生长速度的第二个高峰出现在青春期。生长过程中，生长激素、甲状腺素、营养、健康状况、遗传因素和青春期的性激素都与身高生长息息相关。
根据父母身高计算靶身高可以大概预测孩子成年后的身高。女孩靶身高=父母身高平均值-6.5cm，男孩靶身高=父母身高平均值+6.5cm。孩子成年的身高基本会在靶身高上下8.5cm的范围内。
左手和手腕的X线检查可以推测骨龄，也可作为评估生理年龄的标准。因为掌、指骨骼发育情况可以代表脊柱和长骨的发育情况，也就是成年身高的决定因素。生长迟缓可分为等比例和非等比例两种，后者是指身体各部分生长速度不平衡。对于等比例生长迟缓的儿童，即身体各部量比例正常，骨龄是最有用的评估指标。对于比例异常的患儿则不能仅根据腕骨进行评价了，需要更全面的骨骼X线检查。
大样本统计得到儿童身高分布呈正态分布，同龄同性别儿童身高平均值上下2个标准差内可以认为是正常范围，而身高低于平均值2个标准差则属于身材矮小。孩子身材矮小可能属于正常的身高差异也可能是病理性因素导致的，因此区分正常的身高差异和病理性生长障碍对于进一步检查和治疗十分重要。这就需要详细的病史、个人史、家族史、体格检查，以及一些实验室和影像学检查，例如全血细胞计数、代谢指标、骨龄、生长激素、IGF-1、和TSH/T4等。
▼正常的身高差异
家族性身材矮小是由于生长相关基因的遗传多样性形成的。这些孩子的身高位于同龄同性别儿童身高分布曲线偏低的位置，甚至会在身高分布的后3%。他们父母的身高也常在成人身高分布曲线的后10%内。但是他们的身高生长速度是正常的，青春期开始时间与同伴相似，骨龄也与实足年龄相符，不需要进行治疗。
体质性矮小的孩子青春期开始时间比同龄人晚，他们的家长或其他亲人常常也有类似的情况。这些孩子出生后3~5年内生长较慢，但是之后生长速度基本正常。他们的身高可能在同龄人属于后5%，但是青春期开始后会逐渐生长至其接近靶身高的范围内。体质性矮小的儿童通常不需要进行治疗，短程的性激素治疗可能有所帮助。
小于胎龄儿是指新生儿出生时体长或体重低于同胎龄新生儿2个标准差以上。这些婴儿通常能在出生后2年内生长到正常的体长。大约10%~15%的小于胎龄儿不能在2年内赶上正常生长的速度，则会在儿童期一直处于身高偏低的状态，因此可以早期连续使用生长激素帮助这部分孩子赶上同龄儿童的生长速度。
▼常见的病理性生长障碍
一系列研究较为透彻的基因异常可以导致生长障碍和身材矮小，例如软骨发育不全、Turner综合征、Noonan综合征、Prader-Willi综合征和矮小同源盒基因缺陷等。软骨发育不全有独特的临床和影像学表现，有助于其在围生期和新生儿期早诊断，然而大约20%的患儿是在更晚的婴儿期内诊断的。有基因异常的婴儿开始出现生长障碍时，也常常伴有相应的基因异常的表现。例如Prader-Willi综合征患儿常有肌张力低、吸吮反射弱，并逐渐出现向心性肥胖和生长发育迟缓。特征性的面部表现和右位心脏常常有助于诊断Noonan综合征。矮小同源盒基因缺陷和Turner综合征的患儿则除了生长障碍外很少有其他表现。
慢性系统性疾病会导致儿童身材矮小，例如慢性肾病、克罗恩病、幼年特发性关节炎、营养不良、麸质肠病、囊性纤维化、血液肿瘤、实体瘤等。长期使用激素治疗慢性肾病，尤其是大剂量激素会导致骨质疏松和生长迟缓。糖皮质激素还会导致性激素水平降低、IGF-1合成减少和IGF-1抵抗等，都会抑制软骨细胞增殖、使骨基质合成减少，最终导致生长迟缓。根据不同的疾病可以选择营养支持、减少激素用量或生长激素治疗等方法，大多数情况下患儿身高能追赶到正常范围内。
内分泌功能缺陷，如生长激素生成不足或其他激素异常也会导致身高缺陷，包括生长激素缺乏症、垂体功能减退、甲状腺功能减退和库欣综合征。在治疗原发病的同时，可以选择替代治疗补充缺乏的激素来保证患儿身高生长在正常范围内。
一部分身材矮小的儿童经过详细检查没有发现可能的原因，根据父母身高计算得到的靶身高可能也在较高水平，则可诊断为特发性身材矮小，是一种除外性诊断。特发性身材矮小的儿童也可以选择生长激素治疗，根据IGF-1调整剂量可以最大化疗效。但是由于特发性身材矮小原因不明，存在生长激素不能有效纠正身高的可能。
资料来源：
Rogol AD, Hayden GF. Etiologies and early diagnosis of short stature and growth failure in children and adolescents[J]. Journal of Pediatrics, 2014, 164(5):S1-S14.e6.
编译 / 李媛
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