ICG14·RH开幕倒计时第二天

第十四届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG14·RH) 以“跨组学大科学、聚焦生育健康；产学研全贯穿、服务人民群众”为主题，邀请出生缺陷防控领域国内外学术大咖和临床专家，就孕/产前筛查与诊断的最新进展、遗传病临床科研进展与发展方向、多组学与多学科临床应用的前景展望等方向展开专题演讲和学术交流。同时，也将邀请区域民生项目的一线实践者就多组学应用的健康民生项目建设进行经验分享。

在大会即将开幕之际，基因君为您带来大会演讲嘉宾的介绍。

专家阵容

「大会特邀报告」专题

边旭明 教授

北京协和医院妇产科

边旭明教授现为全国产前诊断技术专家组成员、中华医学会围产医学分会常委、北京分会副主任委员、中国优生学会理事、生殖医学杂志编委。临床研究主要聚焦于高危妊娠、妊娠期糖尿病及产前诊断。多次承担卫生部、自然科学基金和国家十五攻关课题的负责人，荣获卫生部科技进步奖、北京市科技进步奖及中华医学科技进步等多项奖项。目前的主要研究方向是重大遗传病的产前筛查和产前诊断。

黄荷凤 院士

上海交通大学医学院

附属国际和平妇幼保健院院长

黄荷凤院士为中国科学院院士，英国皇家妇产科学院荣誉院士 (Fellow Honoris Causa)。现为上海交通大学特聘教授，医学院胚胎源性疾病研究所所长，附属国际和平妇幼保健院院长、生殖中心主任，教育部生殖遗传重点实验室 (浙江大学) 主任。先后承担“863”、“973”、“十二五”科技支撑和国家重点研发计划等。以通讯/共同通讯作者在PNAS、Nat Med等杂志发表SCI论文180余篇。主编中国第一部ART工具书《现代辅助生殖技术》、第一部《人类ART临床诊疗指南》。担任Endocrinology等 7 家SCI杂志编委。

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精准医学下的生殖遗传与出生缺陷防控

朱军 教授

中国出生缺陷监测中心

全国妇幼卫生监测办公室主任

朱军教授现任国务院妇儿工委儿童智库专家，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业专委会第一届主任委员、中国优生科学协会出生缺陷预防专委会第一届副主任委员，《中国妇幼保健》副主编，全国产前诊断和新生儿筛查专家组成员。长期致力于妇幼卫生信息、政策转化、出生缺陷遗传流行病学的研究工作，先后承担了科技部、卫计委和UNICEF、WHO、CMB项目等大型科研项目50多项。近5年在Lancet等国内外著名期刊发表论文100余篇。作为主编出版《中国出生缺陷图谱》和《中国出生缺陷地图集》等具有行业影响力的多篇专著。

卢光琇 教授

中信湘雅医院荣誉院长兼首席科学家

卢光琇教授是我国著名的生殖医学与医学遗传学家，我国人类生殖工程领域的奠基人和开拓者之一。现担任人类干细胞国家工程研究中心主任、湖南省医学会副会长、湖南省科协副主席、卫生部生殖健康专家组成员、全国产前诊断技术专家组成员，中国优生优育协会专家委员会委员等职务。30余年来一直致力于辅助生殖技术、医学遗传学与干细胞技术的研究与应用，取得了丰硕的成果。曾荣获国家科技进步二等奖、中国生殖医学突出贡献奖等。先后获得了国家自然科学基金重点项目、国家973项目、国家科技攻关项目、中华医学会基金会 (CMB)等多项课题资助。迄今为止发表论文456篇，其中在SCI杂志上发表论文118篇，出版专著6部，获得国家实用新型专利8项。

Carlos A. Bacino 教授

贝勒医学院分子与人类遗传学系

Carlos A. Bacino 教授是ABMG (美国医学遗传学委员会) 认证的临床细胞遗传及分子遗传学家，现担任贝勒医学院分子与人类遗传学临床事务副主席、德克萨斯儿童医院遗传学部主任、Baylor Genetics医学细胞遗传学主任。他主要致力于有出生缺陷和罕见遗传疾病的儿科患者的诊断和管理，并特别关注结构染色体异常和基因组疾病 (连续基因缺失/重复综合征) 以及相关染色体异常的起源机制。

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The use of whole exome and genome sequencing in rare disorders – from clinical research to the bedside

蒋宇林 副教授

北京协和医院产科主任助理

蒋宇林教授作为核心成员参与国家围产领域多项国家级科技支撑计划的研究工作，现任国家产前诊断技术专家组秘书、中国优生科学学会副秘书长、中国医师协会临床医学遗传分会出生缺陷防治专委会副主任委员、中国预防医学会全国出生缺陷防治专业委员会青委会主任委员。擅长产前诊断、胎儿异常的诊治、遗传性疾病、双胎的围产期管理。

卢彦平 教授

中国人民解放军总医院产科主任

卢彦平教授擅长围产保健、高危妊娠的诊断和处理、产科危急重症救治，产前咨询、遗传咨询、产前诊断等，在胎儿畸形的致病原因方面进行了深入研究，并积极探寻遗传病的阻断，完成了国际上首例Meckel综合征的胚胎植入前遗传学诊断的研究。担任全军优生优育及计划生育委员会常务委员，北京市妇幼卫生工作专家委员会委员，中华医学会围产医学分会胎儿医学学组委员等，及中华妇产科杂志、中华围产医学杂志与发育医学电子杂志编委。已发表论文40余篇，参编专著5部。

董旻岳 教授

浙江大学医学院

附属妇产科医院生殖遗传主任

董旻岳教授的研究领域为遗传性出生缺陷的防控研究、妊娠免疫耐受机制、生殖和妊娠相关疾病的免疫学病因与发展机制。现任中国优生科学学会常务理事、中国遗传学会理事、浙江省遗传学会常务理事兼副秘书长、中国医师协会遗传医师分会妇幼保健专业委员会副主任委员、浙江省医学遗传学分会常委。承担多项国家自然科学基金、973项目子课题等，发表学术论文百余篇，其中发表于SCI论文70余篇，获科技成果奖励6项。

陈敏 教授

广州医科大学附属第三医院

产前诊断和胎儿医学科主任

陈敏教授现任国际妇产超声学会 (ISUOG) 国际教学委员会委员、国际胎儿畸形登记中心 (IROFAN) 委员、《Ultrasound Obstet Gynecol》编委会委员，以及《Penatal diagnosis》等多份SCI杂志审稿专家。主要研究领域包括胎儿胎盘影像医学、胎儿遗传学、产前诊断、宫内治疗，如长非编码RNA DSCR9对唐氏综合征中枢神经系统发育异常的调控机制研究、基于高通量测序的胎儿染色体微缺失、微重复及嵌合体无创产前检测研究等，发表SCI论文50余篇。

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单基因疾病无创产前检测中外的差距

3月17日

专家

阵容

基因组学技术推动下的

遗传病临床科研进展和发展方向

徐湘民 教授

南方医科大学基础医学院

医学遗传学教研室主任

徐湘民教授从事血红蛋白病的分子基础和基因诊断研究30年，在孟德尔遗传病的分子诊断和遗传咨询方面有丰富的临床经验。国家杰出青年基金获得者，广东省“南粤百杰人才”入选者，广东省“丁颖科技奖”获得者。现任中华医学会医学遗传学分会候任主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会副会长，中国生物物理学会临床分子诊断分会副会长，广东省遗传学会理事长。以第一完成人获得国家科技进步二、三等奖各1项及广东省科技一等奖1项，主编专著《临床遗传咨询》和《地中海贫血预防控制操作指南》，在国内外发表包括Am J Hum Genet, Blood, Clin Chem和 J Med Genet等杂志在内的研究论文185篇。

Irina Lehmann 教授

柏林夏里特医科大学柏林健康研究所

从2000年到2017年，Irina Lehmann是德国莱比锡亥姆霍兹环境研究中心环境免疫学系的主任。2018年，她于柏林健康研究所担任教授一职展开环境表观遗传学和肺研究。其研究专注于环境暴露对免疫调节通路与疾病风险结果的影响。前瞻性出生队列研究将调查环境暴露对胎儿和产后早期免疫系统发育、儿童后期疾病风险的影响，以阐明个体遗传背景、环境暴露和紊乱免疫代谢通路之间的联系。

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We are what our mothers made us: Lessons from epigenetics

周文浩 教授

复旦大学附属儿科医院副院长

周文浩教授现任中华医学会儿科分会新生儿学组副组长、中国医师协会新生儿神经专委会副主任委员、中国医师协会儿科继续教育专委会副主任委员、上海生物医学工程学会新生儿分会主任委员、中华医学会上海新生儿学组组长等。先后入选教育部“新世纪优秀人才”、“上海市领军人才”、“上海市优秀学术带头人”。主持国家自然科学基金7项、作为第一作者或通讯作者在国内外期刊发表学术论文150 余篇，其中SCI 收录40 余篇。作为主编和副主编出版学术专著5 部。获国家专利3 项。

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基于大型队列的新生儿癫痫脑病致病基因频谱的发现及个性化治疗

马端 教授

复旦大学代谢与分子医学教育部

重点实验室副主任

马端教授主要研究遗传相关疾病的病因、发病机制与新药研发，现任复旦大学出生缺陷研究中心副主任，同时担任中华医学会医学遗传学分会副主任委员、全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会副会长兼医学遗传专委会主任委员、基因健康联盟理事长、中国医检整合联盟副理事长、上海市医学会医学遗传学专科分会前任主任委员、上海市医学会罕见病专委会候任主任委员、上海市健康科技协会基因健康专委会主任委员及中国产前诊断杂志副主编等职。主持国家重点研发计划、973、863、重大新药研制、科技支撑项目40余项；发表论文240余篇，其中SCI论文130余篇；主编《生物学前沿技术在医学研究中的应用》、《临床遗传学》和《破解疾病的遗传密码》等。

Sau Wai Cheung 教授

贝勒医学院分子与人类遗传学系

张秀慧教授获印第安纳大学医学院博士学位、华盛顿大学奥林商学院MBA学位，于哈佛医学院进行博士后研究。她担任贝勒医学院细胞遗传学实验室主任一职，并在FISH、CVS和CMA研究领域深耕30余年。张博士在科学和医学期刊上发表了250多篇经同行评审的论文，是美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 的创始成员之一，研究方向为体细胞嵌合与多学科的产前、产后精准诊断。自2012年起，她致力于香港中文大学医学遗传学和基因组学的专业培训。

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What's New in Medical Genomics？

Yaping Yang 教授

贝勒医学院分子与人类遗传学系

杨亚平博士是美国爱生诊断 (AiLife Diagnostics, Inc.) CEO，贝勒医学院分子与人类遗传学系的客座教授，美国医学遗传学和基因组学委员会 (ABMGG) 认证的临床分子遗传学家。她的研究领域包括人类分子遗传学，新疾病基因及机理，分子诊断在临床中的应用等。杨亚平教授在基因测序，DNA变异解读和临床遗传咨询方面拥有二十多年的经验。她的实验室是世界上第一个提供临床全外显子测序的实验室。她的贝勒团队建立的顶级标准的二代测序解读和报告的方法现已被世界各地广泛应用。近年来，杨教授还在教育及咨询等方面和中国有着密切合作。 杨教授多次在世界顶级学术期刊上以第一或通讯作者身份发表文章，比如 The New England Journal of Medicine, JAMA, Nature Genetics, The American Journal of Human Genetics, Genetics in Medicine等。她领导发现了包括Schaaf-Yang syndrome的多种遗传综合症。另外杨教授还参与了多个美国国立卫生院的项目，比如NIH/NHGRI的UDN, CSER 和eMERGE等项目。

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Genome-wide Sequencing Results in Better Medical Management and Cost Savings

专家

阵容

基因组学与多学科临床应用前景展望

李金明 教授

国家卫生计生委临床检验中心副主任

兼临床分子与免疫室主任

李金明教授系统地提出了临床分子诊断实验室管理、检测质量保证及标准化的概念和方法，率先在国内开展临床基因扩增检验的质量控制和标准化工作，并从事临床分子诊断方法及标准化等方面的研究。先后以项目负责人承担国家自然科学基金 (6项) 和国家重大专项 (2项) 课题。以第一或通讯作者发表论文200多篇。个人独立编著专著2部；共同主编全国高等院校本科教材1部；共同主编专著3部。

张小安 教授

郑州大学第三附属医院院长

张小安教授是全国卫生计生系统先进工作者，现任郑州大学儿科医学系主任，河南省第十三届人大常委，农工党河南省委副主委、河南欧美同学会副会长，兼任教育部高等学校儿科教指委委员，河南省神经影像国际联合实验室主任，中华放射学会儿科学组副组长、河南省放射学会副主任委员，中国医师协会放射医师分会委员、河南省放射医师协会会长，中国妇幼保健协会副秘书长、河南省妇幼保健协会会长。主持河南省重大科技专项、国家自然科学基金面上项目等科研项目10余项。主持完成河南省人民政府科技进步二等奖3项，厅科技成果一等奖多项。

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产前磁共振 (MRI) 在胎儿颅脑先天发育畸形的诊断价值

江剑辉 教授

广东省妇幼保健院

儿童遗传代谢与内分泌科主任

江剑辉教授从事新生儿遗传代谢病筛查、串联质谱筛查、临床诊治和筛查网络管理工作30余年，对遗传代谢病 (先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、 串联质谱筛查疾病等) 早期诊治有丰富经验。现任广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科、广东省新生儿遗传代谢病筛查中心主任，广东优生优育协会新生儿疾病筛查专业委员会主任委员，卫生部国家级新生儿遗传代谢病筛查专家组成员，卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会委员，中华预防医学会新生儿遗传代谢病筛查学组副组长，中国优生科协医学遗传专业委员会常委、苯丙酮尿症 (PKU) 治疗和康复专业组副组长、遗传代谢病专业学组委员。

李胜利 教授

深圳妇幼保健院超声科主任

李胜利教授现任全国产前诊断专家组成员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会副主任委员、产前超声诊断学组组长、中国出生缺陷救助基金会产前超声专家委员会主任委员、中国医师协会全国产前超声诊断技术指南专家组组长等职务。同时，还担任《中华医学超声杂志 (电子版) 》副总编、美国Review of OB & Gyn杂志编委、《中国产前诊断杂志 (电子版)》编委。主编胎儿畸形方面专著《胎儿畸形产前超声诊断学》，填补了国内该领域的空白。

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胎儿神经元移行异常：从超声表型到基因诊断

曹正 副教授

首都医科大学

附属北京妇产医院检验科副主任

曹正教授是美国临床化学医师 (DABCC)、美国临床化学科学院会员 (FAACC)，目前担任北京妇产医院质谱中心负责人，主要从事分子免疫学、肿瘤体外诊断和临床检验工作。现任中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会主任委员，中国检验检疫学会卫生检验与检验专业技术委员会副主任委员，中国质谱学会临床质谱专业委员会秘书，世界华人检验与病理医师协会常务委员，首都医科大学临床检验诊断学系青年委员会副主任委员等。

孙路明 教授

上海市第一妇婴保健院

胎儿医学科&产前诊断中心主任

孙路明教授取得加拿大母胎医学专科医师资格证书、美国超声诊断协会注册超声师认证 (妇产科超声及胎儿心超)。社会任职有FIGO (国际妇产联盟) 母婴健康分会委员； 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会常委，中国妇幼健康研究会母胎医学专业委员会常委；中国遗传学会遗传咨询分会常委；中华围产协会胎儿医学学组委员及秘书等。主持多项来自上海市科委，人口及计划生育委员会，自然科学基金，申康新兴前沿技术等科研项目，发表论文60余篇，其中以第一作者或通讯作者身份发表SCI论文20余篇。

Mark I. Evans 教授

美国西奈山医学院妇产科

Mark I. Evans 教授担任美国胎儿医学基金会，美国国家胎儿医学和外科协会基金会 (IFMSS) 的现任主席，及妇产科医师中心协会 (CAOG) 的前任主席、Comprehensive Genetics负责人。他是产前诊断与筛查领域经验丰富的领导者，其主要研究领域包括绒毛活检、染色体异常的产前筛查技术、对DMD高危妊娠的宫内肌肉活检。