【专题】落实民生实事！丽水“0—12个月龄婴儿免费耳聋基因筛查”让群众受益！

日前，浙江省丽水市妇幼保健院对在“0—12个月龄的婴儿免费耳聋基因筛查”项目中检测出阳性的患儿家属们进行了集体随访和耳聋基因科普知识讲座。活动现场，该院儿保科、产前筛查诊断专家为患儿家属进行了答疑，并逐一给出了预防和干预指导。

耳聋基因科普知识讲座现场

10个月大的小西西(化名)有着白皙的皮肤和大大的眼睛，经常咯咯地笑，是大家的开心果。但是，每当看到孩子天真的笑脸，西西的爷爷的心里就越是担忧。原来，西西的父母都有着听力问题，爷爷也担心孙女的听力仍然存在问题。

今年4月20日，“0—12个月龄的婴儿免费耳聋基因筛查”被纳入浙江省丽水市“十大民生实事”并正式启动。听到这个消息后，西西的爷爷便赶紧带着西西来到丽水市妇幼保健院做检测。基因检测报告提示：阳性，MTDNA—1494C—7均质突变。看到“阳性”这两个字，西西爷爷的心都碎了。难道可爱的孙女也将与她爸妈一样遭遇不幸?

“您不用太担心，西西是药物性致聋基因携带者。以后只要避免使用氨基糖甙类抗生素就完全可以避免悲剧发生。您要牢记，以后孙女不管在哪看病，都要提醒医生，这些药物不能用。一旦药物导致听力损伤，结果是不可挽回的。”医生耐心地为老人解释着。

西西爷爷认真地听完医生的解释，并小心翼翼地接过“药物性耳聋基因携带者用药指南”并保存了起来。“要是没有这次检测，我们完全不知道如何预防，后果真是不敢想象!”老人既激动又心有余悸地感叹。

据统计，自4月20日“0—12个月龄的婴儿免费耳聋基因筛查”项目启动以来，丽水市共为3581例0—12月龄的婴儿进行了免费耳聋基因筛查，检测出阳性病例133例。

姜先生的儿子就在此次筛查项目中被检测出有大前庭水管综合征基因突变(俗称“一把掌致聋”)，随访现场，医生告诉叮嘱姜先生：“由于个体发病几率不同，所以携带这种耳聋基因并一定会‘一把掌致聋’，但您孩子的致聋几率肯定比常人要高，要尽量避免其头部受到外伤或强噪声刺激。”

吕女士的宝宝也被检测出携带耳聋基因。据她介绍，家族里姨妈和表弟都是“一针致聋”的受害者，但是大家都不知道为什么会这样。随访现场，通过医生的细致介绍，她终于了解到这种基因是通过女性遗传的，且100%会遗传给下一代;她自己及其母系家族成员都是药物致聋的高危人群，要避免使用致聋药物。她说：“耳聋基因筛查和科普宣传对她们家来说太重要了。”

医生逐一为患者家属答疑解惑。

丽水市妇幼保健院儿保科科长金海菊介绍，听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病，其中遗传是重要的致病因素。目前，耳聋基因检测是最有效的预防手段，它能发现常规物理听力筛査无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，并对于确定先天遗传性耳聋病因，进行科学预防和干预都具有重要意义。

丽水市妇幼保健院院长张向东说：“丽水市妇幼保健院将不遗余力地推进落实民生实事项目和出生缺陷防控工作，努力做到出生缺陷早发现、早预防、早处置，将耳聋、先天性心脏病等出生缺陷疾病对儿童健康的伤害降到最低。”

供稿：浙江省丽水市妇幼保健院 刘华玲