预防出生缺陷日丨学会这12条，告别出生缺陷“助”你好“孕”！
BABY
每个孩子都是降落人间的小天使，然而每年世界上还是会有相当数量的宝宝有出生缺陷。我国每年有80万-120万名出生缺陷儿出生，其中30％～40％患儿在出生后死亡，约40％患儿将成为终身残疾，折翼天使降临人间，得到的疼爱却伴随着十分的心痛。
9月12日是中国预防出生缺陷日。“出生缺陷早预防，健康中国我行动”是2019年宣传的主题。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
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出生缺陷的“三级预防”
出生缺陷预防比治疗更重要，积极实施出生缺陷“三级预防”，把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，可最大限度防治出生缺陷。孕育一个健康的宝宝，是每个家庭的共同愿望，你我共同努力，有效减少出生缺陷的发生。
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一级预防：防止出生缺陷的发生。
一级预防是在孕前及孕早期阶段的综合干预来预防出生缺陷的发生，是防止出生缺陷发生的第一道防线。主要包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸等。指导适龄妇女在选择最佳生育年龄的同时避免接触放射线和有毒有害物质，注意孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒。消除可能引发出生缺陷的因素，避免出生缺陷的发生。
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二级预防：减少出生缺陷儿的出生。
二级预防是指采取医学手段，对适龄妇女孕期进行产前超声检查、产前筛查和诊断，以及时发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿的出生。
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三级预防：对新生儿的相关疾病筛查。
三级预防是指对出生后的新生儿进行的相关疾病的筛查。筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力异常，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度减轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。
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出生缺陷的几个常识问题
（1）什么是胎儿致畸高危期?
胎儿致畸高危期是指对致畸作用最敏感的胚胎发育阶段(通常为受精后第3至8周，即从末次月经第一天计算的5至10周)。在这个时期，由于孕妇还不确定是否怀孕，可能会忽视对胎儿的保护。
因此，育龄妇女从准备怀孕开始，就应当避免接触有害物质，尽可能地保护胎儿。
（2）为什么要进行产前诊断?
产前诊断的目的在于，及时发现一些致死性先天畸形以及危害严重的遗传性疾病。例如孕期超声诊断的六大致死性畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
还有一些遗传性疾病，如21-三体综合征(唐氏综合征)和18-三体综合征、13-三体综合征。这些遗传性疾病若能在产前发现并得以确诊，进行早期干预、早期治疗，则会减轻孕妇及其家庭的负担及压力，同时对提高全社会人口素质、实现优生优育有着积极的作用。
（3）为什么要进行新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查的疾病种类在孕前及孕期通常无法发现，有些患儿出生时体表一切看似正常，其实机体的代谢功能是有缺陷的，只是早期没有明显表现，等到病症表现出来时可能已是不可逆了，失去了治疗的良机。通过新生儿疾病筛查，某些疾病是可以防患于未然的。
（4）什么是先天性甲状腺功能减低症?
先天性甲状腺功能减低症简称甲低，又称为呆小病，是由于多种原因引起的甲状腺素合成、分泌或生物效应不足所致的一组疾病。典型的先天性甲状腺功能减低是由于大脑和骨骼生长发育受阻，导致患儿身材矮小、智力低下、表情呆钝，多属于不可逆性，故称为呆小病。
一旦确诊，应立即对其进行治疗，治疗越早，疗效越好。最好的治疗方法，就是出生2周内服用甲状腺素。进行出生后的早期筛查、早期诊断、早期治疗，可明显减少新生儿甲低的发生，改善其不良预后。
（5）什么是神经管缺陷，如何预防?
神经管缺陷是一种多因素相互作用引起的疾病，包括遗传因素和非遗传因素，主要表现为无脑儿、脊柱裂和脑疝三种，分别占神经管缺陷疾病发生率的45％、45％～50％和5％。
减少神经管缺陷的发生关键在于预防，孕前和孕早期服用叶酸是降低神经管缺陷发生的有效措施。正常生育期妇女每天应服用0.4mg叶酸，有神经管缺陷家族史或曾经孕育过神经管缺陷儿的待孕妇女每天应服用4mg;从受孕前3个月开始，连续服用至受孕后3个月或更长时间;服用叶酸期间要同时注意补充B族维生素，增补叶酸可以将神经管缺陷发生率降低60％-86％。
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哪几种情况不宜受孕
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新婚劳累并且接触烟酒。烟酒中的尼古丁及酒精均会影响精子和卵子的质量，要避免“坐床喜”。
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情绪低落时，气塞胸闷，血脉不畅，不宜受孕。
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身体疲劳时精气不充沛，精子卵子的活动相对减弱，不宜受孕。
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外界环境噪杂，使人心神不安，不宜受孕。
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旅途之中心绪不宁且体力消耗过大，不宜受孕。
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患慢性高血压、糖尿病或甲状腺功能异常等急慢性疾病时，应将血压、血糖或甲功调节到正常水平时再考虑妊娠。
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停服避孕药之后，生理机能需要调整，暂不宜受孕。
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流产之后3个月内，妇女生殖机能需要恢复，不宜马上受孕。
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备孕注意事项
（1）重视孕前优生健康检查。选择合适的时机怀孕生育，可有效减少出生缺陷的发生。
（2）近亲不宜结婚。血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。
（3）检测血型，预防ABO溶血。
（4）备孕前，丈夫应在妻子孕前3个月戒烟戒酒、不滥用药、不接触有害物质、膳食营养应均衡等。
（5）最佳生育年龄应为男性25-35岁，女性25～29岁。
（6）怀孕最佳季节为7月下旬到9月上旬。
（7）人工流产术后半年再怀孕比较好。
（8）怀孕前后避免服用对母体和胎儿有副作用的药物。
（9）口服长效避孕药者应停药半年以上再怀孕，口服短效避孕药者应停药3个月后再怀孕。
（10）避免手机、电脑辐射对胎儿的影响。
（11）孕前3个月到孕后3个月，每天服用叶酸0.4mg。
（12）坚持补钙，以防止怀孕后发生小腿抽筋现象。
为响应国家号召，综合防控出生缺陷的发生，西安市第四医院妇女保健中心优生遗传实验室特推出预防出生缺陷系列公益活动，助力出生缺陷的诊断及预防。
活动详情
活动一：免费聋病相关基因检测及遗传咨询服务
活动对象：
（1）新生儿听力筛查未过者；
（2）育有聋儿的夫妻；
（3）听力障碍患者及其亲属；
（4）高风险孕妇（如亲属或配偶中携带有耳聋基因或不明原因听力障碍等）；
具体的检测项目包括：
遗传性耳聋基因检测（4基因15个突变热点）；
必要时可进行一代测序验证。
免费名额限100例。
活动二：免费遗传代谢病筛查
活动对象：
（1）新生儿；
（2）发育异常的儿童。
具体的检测项目包括：
遗传代谢病筛查（串联质谱法，48种常见遗传代谢病）。
免费名额限200例。
活动时间：即日起至2019年9月30日
地址：西安市第四医院妇女保健中心优生遗传实验室
咨询电话：87480846
来源：西安市第四医院
责编：郭肖