十月怀胎，9.12中国预防出生缺陷日，有哪些可以帮助孕妈?
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。2005年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，通过调研发现，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。
在全国第十五个预防出生缺陷日即将到来之际，为大力普及出生缺陷防治科学知识，倡导优生优育和科学备孕。
针对育龄夫妇、再生育夫妇等重点人群，开展预防出生缺陷知识宣传，从孕前、孕期、产后方面入手，神经管畸形、唐氏综合征筛查、新生儿疾病筛查等相关预防，
出生缺陷导致的儿童死亡明显下降
根据今年5月对外公布的《中国妇幼健康事业发展报告(2019)》，出生缺陷导致的儿童死亡明显下降。
与2007年相比，2017年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5‰降至1.6‰，对全国5岁以下儿童死亡率下降的贡献超过17%，对提高出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。
而今年7月发布的《健康中国行动(2019—2030年)》中则明确提出了未来的目标。
这其中包括：到2022年和2030年，婴儿死亡率分别控制在7.5‰及以下和5‰及以下;5岁以下儿童死亡率分别控制在9.5‰及以下和6‰及以下;孕产妇死亡率分别下降到18/10万及以下和12/10万及以下。
此外，文件中还提到，要让先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制;7岁以下儿童健康管理率分别达到85%以上和90%以上。
什么是出生缺陷?
出生缺陷是指孩子在出生前之前即已存在的结构或功能异常，可由遗传环境或二者共同作用引起的。
目前常见的出生缺陷有：神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)、先天愚型(即唐氏综合征，又称21-三体综合征)、聋、哑、唇腭裂、先天性心脏病、四肢异常、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。有些出生缺陷在婴儿出生时用肉眼即可诊断，而有些则随着婴儿生长发育才逐渐显露出来，并出现某些症状。有些出生缺陷较轻微，对身体健康影响不大，而有些则较严重，常可导致流产、死胎、死产、婴儿死亡、儿童长期患病或终身残疾，如无脑畸形和脊柱裂。
孕期缺乏叶酸会引起胎儿神经管畸形，叶酸在体内参与氨基酸和核苷酸的代谢，是细胞增殖、组织生长和机体发育不可缺少的营养素。叶酸缺乏除可导致胎儿神经管畸形外，还可导致眼、口唇、鄂、胃肠道、心血管、肾、骨骼等器官的畸形发生。我国神经管畸形发病率平均为2.74‰，每年约有8万—10万神经管畸形儿出生，其中北方高于南方(北方约为7‰，南方约为1.5‰)，农村高于城市。据调查，在胎儿神经管畸形低发区的育龄妇女中，仍有相当一部分人体内缺乏叶酸。因此，神经管畸形低发区的妇女如果计划怀孕也应增补叶酸。
为什么育龄妇女需要在孕前开始补充叶酸?
妊娠的前4周是胎儿神经管分化和形成的重要时期，这一时期叶酸缺乏可增加胎儿发生神经畸形及早产的危险性。由于怀孕的确定时间是在妊娠发生的5周以后或更晚，受孕者并不会意识到自己已经怀孕。有研究显示，妇女在服用叶酸4周以后，体内叶酸缺乏的状态才能得到明显改善。因此，育龄妇女至少在孕前三个月开始每日服用0.4mg叶酸，使体内的叶酸维持在适宜水平，以确保胚胎早期有一个比较好的叶酸营养状态，这样可以更好的预防胎儿畸形或者其他器官的畸形的发生。
叶酸可预防胎儿神经管畸形等出生缺陷!
其最佳的补充时间是孕前3个月，孕后3个月，但是很多女性并没有抓住孕前的3个月时间，而是到了怀孕后才开始补充，效果也会打折扣。
不少孕妇在孕期也存在营养误区。单纯通过膳食，并不能完全满足孕期对多元营养的需求。孕妇可以通过科学服用营养补充剂，预防营养缺乏病，避免胎儿出生缺陷。
为了做到优质备孕，男性也要注意调整生活方式、戒烟戒酒、补充多元营养等等，但这类知识往往也被忽略。
准妈妈孕期维生素的补充妈妈体内的维生素可经胎盘进入胎儿体内。
脂溶性维生素储存在母体肝脏中，再从肝脏中释放，供给胎儿生长发育需要。
水溶性维生素不能存储，必须及时供给。
孕妇肝脏受类固醇激素影响，对维生素利用率低，而胎儿需要量又高，因此孕妇对维生素需要量增加。
维生素A帮助胎儿正常生长、孕育。缺乏维生素A，新生儿出生后可发生角膜软化。
维生素D对胎儿骨骼、牙齿的形成极为重要。维生素B1能促进胎儿生长，还可维持孕妇良好的食欲及正常的肠蠕动。
维生素B2和尼克酸与胎儿生长发育有关。
维生素B6可抑制妊娠呕吐。
维生素C对胎儿骨骼、牙齿的正常发育，造血系统的健全和增强机体抵抗力有促进作用。
维生素B12、叶酸能促进红细胞正常发育，如果缺乏可发生巨幼红细胞性贫血。
假如，叶酸补充过量，又会带来哪些影响?
叶酸摄入过多则导致缺锌，使胎儿发育迟缓，出生体重过低，还会增加孕妇患卵巢癌、宫颈癌等发病风险。
对于上面提到叶酸补充俩说，还要考虑到个体对叶酸的吸收利用水平，这样补充的标准就会不同。当不知如何补充叶酸的时候，应该做一个“叶酸代谢能力基因检测”来帮助了解身体状况。
卓瑞姆生物通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的人群，实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量)，从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
防治形势严峻 认识误区仍然存在
不可忽视的是，目前，中国防治出生缺陷问题仍面临很多挑战。
“中国人口基数大，出生缺陷患儿绝对数量多、出生缺陷病种多，病因复杂、出生缺陷防治地区间发展不平衡、出生缺陷综合防治能力亟待加强。”中国疾病预防控制中心妇幼中心国际项目合作部副主任韩晖强调。
此外，随着全面两孩政策落地，近年来，越来越多的高龄产妇也加入了备孕队列，这也增加了高危因素。
目前，还没有证据直接证明近几年高龄产妇增加以后，出生缺陷多了多少，但高龄产妇确实是高危因素，比如，高龄产妇就直接与21三体综合征的发病率相关。
让更多的适龄妇女认识到科学健康孕育对于生育健康宝宝的重要性，树立优生优育的正确观念，为进一步提升自觉接受出生缺陷防控和干预的意识、确保母婴安全起到了积极的推动作用。
其实，我们已经有很多非常有效的预防手段，但是如何真正把它们用好，筑牢防线，才是关键。
用好预防出生缺陷三道防线
事实上，中国已建立了“出生缺陷三级预防体系”，一级预防，旨在防止出生缺陷的发生;二级预防，旨在减少出生缺陷儿的出生;三级预防，旨在提高患儿的生活质量、促进健康。这也是预防出生缺陷的三道防线。
具体而言，第一道防线是指婚前医学检查和孕前优生健康检查。具体措施包括：积极进行婚检;孕前4至6个月进行孕前检查;避免近亲结婚生育和大龄生育;孕前3个月接种风疹疫苗;远离毒品、戒烟、戒酒;女性应避免接触有害物质;孕前3个月至孕后3个月补充叶酸;在孕早期及时发现和治疗糖尿病等等。
第二道防线是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查;妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。
第三道防线是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
出生缺陷发生的原因有哪些?
■出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用 而发生的。还有其他不明原因所导致的出生缺陷。
■遗传因素包括单基因或多基因遗传病、染色体病等。
■环境因素包括物理因素(电离辐射、噪声、高热、其他)、 生物因素(病毒、细菌、弓形体、支原体、衣原体等)、致畸 化学物质(药物、化学试剂、化学物质污染物、食品添加剂和防腐剂等)及营养因素(妊娠期间酗酒、大量吸烟、严重营养不良以及维生素和微量元素缺乏等)。
哪些人是出生缺陷高危人群?
1、夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇;
2、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;
3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇;
4、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇;
5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;
6、其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或高龄孕妇
对于怀孕后，首要预防的出生缺陷就是先天愚型(即唐氏综合征，又称21-三体综合征)，这是由于染色体遗传发生了畸变，导致21号染色体出现非整倍体异常。还有常见的18号13号染色体非整倍体异常也会出现。常规的唐筛只能查21体。
唐氏筛查和NT检测，出现临界风险和高风险后，医生会要求孕妈做进一步的相关检测，无创DNA就是其中一种，那么孕妈该选择那一种检测合适呢?
2015年出现第一代无创产前检测的方法——无创产前基因检测,简称无创简称NIPT,又称”胎儿染色体非整倍体检测”，通过采集孕12周—24周的孕妇外周血7-10ML，提取游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。准确率99.9%。
2017年，出现了很多NIPT-PLUS，而且每家所能检测的都不一样，给公众造成很多困惑不解。这个检测在原有的T21、T18、T13--三体综合征检测基础上，增加了7-20种疾病，这些是由染色体微缺失微扩增引起的染色体异常疾病。
人体由23对46条染色体组成,现在医学的发展，仅仅查3对染色体是不够的，容易出现漏检，而出生其他基因缺陷的胎儿，对患儿、父母、家庭、社会都会带来不可弥补的伤痛。
2018年8月，第三代无创产前检测由卓瑞姆生物在无创DNA基础上，研究出的胎儿全染色体基因检测，满足全基因检测，优生优育的需求。
从此进入”胎儿全染色体检测”时代,在医学检验的发展路上,具有里程碑的意义，即检测胎儿23对染色体，包含21三体、18三体、13三体综合征，和20对染色体整倍体异常。免费赠送NIPT-PLUS。
首次在全国推广，受到各大医院专家、医生的认可，和广大孕妇的好评。为产前检测及预防新生儿出生缺陷作出贡献。
卓瑞姆生物
无创产前基因检测，胎儿全染色体基因检测，叶酸代谢能力基因检测，肿瘤癌症基因检测，儿童安全用药药物代谢检测，儿童健康筛查，儿童天赋基因检测，单基因遗传病筛查，健康解码（遗传疾病）等等。