【罕见病症】100万分之一的孕妈人生

期盼着宝宝的陈霖（化名），在一次产检中检查出了问题，当地医生又无法确诊，辗转多家医院都无法确定，多方打听，抱着一丝希望，2019年11月前往西安市第四医院就诊。

妇产二病区王秀主任接诊，当时产妇怀孕23周，王秀主任询问其以往检查和治疗情况，结合丰富的临床经验，怀疑病原为先天性纤维蛋白原缺乏症。

期盼着宝宝的陈霖（化名），在一次产检中检查出了问题，当地医生又无法确诊，辗转多家医院都无法确定，多方打听，抱着一丝希望，2019年11月前往西安市第四医院就诊。

妇产二病区王秀主任接诊，当时产妇怀孕23周，王秀主任询问其以往检查和治疗情况，结合丰富的临床经验，怀疑病原为先天性纤维蛋白原缺乏症。

纤维蛋白原即参与凝血过程的凝血因子Ⅰ，该因子的缺乏与肝脏功能异常或相关基因缺失或功能不足有关，是一种极其罕见的遗传疾病，发病比例约为一百万分之一。

临床上往往由于其该类疾病的罕见性，临床表现异质性、实验室检查手段不足以及该名患者家族史的缺乏等因素，给临床医生的早期识别和诊断带来极大的困难。

其病症主要表现为凝血功能障碍导致的自发性出血。如若不能尽早查出病原，给予相关治疗，孕产妇随时处于会出现皮肤粘膜、脏器出血，甚至危及母胎生命的颅内出血、胎盘早剥的严重情况。

找到了方向，怎么治疗又成了一件难事，加上又是一个孕妇，让治疗情况变得更加棘手。陈女士也把自己的希望全部寄托到王秀主任身上。面对这种情况，王主任查阅了大量国内外文献，根据孕妇自身的病情和相关检查，实施每周输一次纤维蛋白原的治疗方案，显著改善陈霖的凝血功能。孕28周时根据陈霖检查结果确诊其为先天性纤维蛋白源缺乏症，等到分娩前，其纤维蛋白原维持安全水平。

在分娩前王秀主任及团队人员都细心照顾陈霖、不敢有丝毫松懈，跟踪她的治疗情况。2020年1月，陈霖顺利自然分娩，新生儿一声响亮的啼哭，王秀主任和她的团队一颗悬着的心终于放下来了，目前产妇情况平稳已经平安出院。

在做好相关此例病症记录工作的同时，王秀主任也注重其他疑难杂症的研究与治疗，不断精进医术。她带领的产科团队只是医院产科实力的一个缩影，也正因这份坚持不懈，西安市第四医院产科才一直受到广大的孕产妇及其家属的信赖。

纤维蛋白原即参与凝血过程的凝血因子Ⅰ，该因子的缺乏与肝脏功能异常或相关基因缺失或功能不足有关，是一种极其罕见的遗传疾病，发病比例约为一百万分之一。

临床上往往由于其该类疾病的罕见性，临床表现异质性、实验室检查手段不足以及该名患者家族史的缺乏等因素，给临床医生的早期识别和诊断带来极大的困难。

其病症主要表现为凝血功能障碍导致的自发性出血。如若不能尽早查出病原，给予相关治疗，孕产妇随时处于会出现皮肤粘膜、脏器出血，甚至危及母胎生命的颅内出血、胎盘早剥的严重情况。

找到了方向，怎么治疗又成了一件难事，加上又是一个孕妇，让治疗情况变得更加棘手。陈女士也把自己的希望全部寄托到王秀主任身上。面对这种情况，王主任查阅了大量国内外文献，根据孕妇自身的病情和相关检查，实施每周输一次纤维蛋白原的治疗方案，显著改善陈霖的凝血功能。孕28周时根据陈霖检查结果确诊其为先天性纤维蛋白源缺乏症，等到分娩前，其纤维蛋白原维持安全水平。

在分娩前王秀主任及团队人员都细心照顾陈霖、不敢有丝毫松懈，跟踪她的治疗情况。2020年1月，陈霖顺利自然分娩，新生儿一声响亮的啼哭，王秀主任和她的团队一颗悬着的心终于放下来了，目前产妇情况平稳已经平安出院。

在做好相关此例病症记录工作的同时，王秀主任也注重其他疑难杂症的研究与治疗，不断精进医术。她带领的产科团队只是医院产科实力的一个缩影，也正因这份坚持不懈，西安市第四医院产科才一直受到广大的孕产妇及其家属的信赖。

来源：西安市第四医院

责编：苏莹