2020.2.29国际罕见病日—“WE ARE THE 300 MILLION”

2008年2月29日，国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，距今已有12年之久。每四年一次的2月29日，意寓罕见病之“罕见”，它的设立旨在促进政府及社会公众针对罕见病、罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。

2020年国际罕见病日的主题是“WE ARE THE 300 MILLION”，全球三亿的罕见病患者，让罕见病并不罕见。罕见病（Rare Disease），是指那些发病率很低的疾病，这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命，是人类医学面临的最大挑战之一。目前已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，然而目前只有不到5%的罕见病有治疗方法……因罕见病患病人数少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”，由于各国的罕见病政策壁垒，这些药物只在为数不多的国家和地区上市，包括中国在内的更多区域的患者，面临无药可医的窘境。罕见病日渐成为一个全球公共健康优先事务。

在National Organization for Rare Disorders （https://rarediseases.org/）网站上，至今已收录超过1200种罕见病的相关知识。

在临床试验注册（https://clinicaltrials.gov/；http://www.chictr.org.cn/）网站上，输入疾病名称，能够查阅疾病相关的临床试验及部分试验结果。

在北京京都儿童医院神经内科，我们正一起与各式各样的累及神经系统的罕见病战斗，婴儿痉挛症（IS）、结节性硬化症（TSC）、肾上腺脑白质营养不良（ALD）、新发难治性癫痫持续状态（NORSE）、亚历山大病（Alexander Disease）、痉挛性截瘫（HSP）、异染性脑白质营养不良（MLD）、粘多糖贮积病（MPS）、神经元蜡样脂质和质沉积症（NCL）、科凯恩综合征（CS）……

一个个专业的疾病名称背后，是一个个顽强的小生命，是一位位不离不弃的家长，他们承受着幼子患病的痛苦，疾病无药可医的无奈，却以爱为名，振作起来，想尽一切办法，和孩子们一起拼死一搏。虽然面对罕见病，更多的时候，他们并不能获得皆大欢喜圆满的结局，但面对这些可敬的家长们，作为医护人员，我们接受这份信任，承担这份责任，更愿加倍努力，用我们的专业知识和技术，帮助孩子们，让他们少一些病痛，早日恢复健康，也愿用温暖和鼓励帮助家长们，让他们更加坚强，一起打败疾病这个“大怪兽”。

2020年春天，注定不平凡，在全国医护人员驰援武汉，战斗在抗疫一线的时候，我们也坚守在自己的工作岗位上，用我们的专业精神，呵护着每一个患病的孩子们，他们的每一点小小的进步，都像前方的白衣战士们刚刚从死神手中抢回了一个生命一样，很有成就感。

疾病是我们共同的敌人，无论是传染病、遗传病、常见病、罕见病，治病救人都是我们唯一的宗旨，感谢罕见病患儿和家长们对我们的信任和支持，这将是我们努力向前的持续动力，虽然道路艰难，我们并肩前行！

Rare Diseases Aren’t as Rare as You Might Think

罕见病未如您想象的那样罕见

Alone we are rare. Together we are strong.

当我们独自一人，我们很罕见，当我们团结在一起，我们将很强大

部分文字及图片内容来源于：

上海四叶草罕见病家庭关爱中心 http://www.cord.org.cn/

National Organization for Rare Disorders https://rarediseases.org/

北京京都儿童医院神经内科介绍

在医联体合作的推动下，北京京都儿童医院与中国人民解放军总医院第一医学中心小儿内科成为合作单位并成立神经内科。拥有一支以中国人民解放军总医院（301医院) 儿科主任邹丽萍指导的高水平、高素质、且具有丰富临床诊疗经验的专业医疗团队。专注于儿童罕见病的预防及诊疗，并开展临床研究、深度业务合作及相关学术交流；致力于为罕见病儿童及家庭提供高质量的医疗服务。

诊疗范围：儿童发育及儿童神经系统疾病，以及累及神经系统的罕见病。如：癫痫、先天遗传代谢疾病、结节性硬化、肾上腺脑白质营养不良等。

咨询电话：010-69787651，18511910072