直播 | 复发流产or无胚可用，都是遗传惹的祸？

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文末有直播，千万不要错过哦~

近些年我国新生儿出生缺陷率居高不下，根据《中国出生缺陷防治报告》的统计，我国的出生缺陷发生率约为5.6%。若宝宝到了一定阶段依然不能咿呀学语、不能对父母的呼唤做出反应、不能在父母的帮助下行走，那这就得注意了，很有可能是宝宝的健康出现了严重的问题!而这些问题有可能是隐性遗传病导致的出生缺陷。今天我院武利芳医生就跟大家唠唠——出生缺陷与隐性遗传病的那些事儿。

出生缺陷：即“先天畸形”，指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢的异常。

隐性遗传病：简单来说，是指父母双方携带某种基因的致病变异，但是患儿父母自身表现正常，如果这种变异一旦同时遗传给宝宝，宝宝的病症会非常严重，新生儿期死亡率极高，多数患儿无法存活到成年，而且大多数目前是无药可医的。因为父母没有异常症状，所以往往会被忽略掉，但却存在潜在的生育风险。只有一个致病基因的正常人即为隐性遗传病的携带者(见图中黄标个体)。

如果男女双方都是同一种致病变异的携带者，那么相见不如不见，因为她们会有1/4的概率生育出一个先天畸形的患儿，1/2的概率生育出一个该隐性遗传病的携带者。估计“原来你也在这里”这种浪漫的言语恐怕会变成“为什么你也在这里”。

这是本公众号里地中海贫血专题后患者的留言，其实此类隐性遗传病不仅仅见于地中海贫血，还常见于脊髓型肌萎缩症(SMA)，假性肥大性肌营养不良(DMD)，多囊肾，视网膜色素变性(RP)等等不胜枚举。2018年我国公布了第一批罕见病目录，其中80%为遗传病，如白化病、血友病等，其中大约有90%的隐性遗传病是无药可治的，剩余部分即便可治疗，费用也相当昂贵，例如常见的SMA可通过基因疗法治疗，但是总费用大约需要1000万元以上。

夫妻通过双方染色体检查，常规试管婴儿的胚胎筛选方法是发现不了这类问题的，所以为什么部分做试管的夫妇会问“我们夫妻双方染色体核型是正常的，胚胎也是经过实验室挑选的，为什么我们出生的孩子是耳聋，是站立不稳无法行走，是视力障碍等等?”

同时包括常规羊水穿刺和较新的无创产前检测也无法检测单个基因缺陷。只有针对性的产检，如在孕早期通过采集绒毛或是孕中期通过羊水穿刺取样，然后进行基因检测才能确定胎儿是否有遗传病。切不可抱有“只要我进行了产检就不会生出有遗传病的孩子”这样的错误认知。

为了降低出生缺陷率，世界卫生组织(WHO)提出了三级预防策略，是可以通过孕前和孕期检查来避免的。

孕前预防，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询等;

孕期进行产前筛查和产前诊断，减少严重出生缺陷儿的出生;

对新生儿疾病的早筛查、早发现、早治疗，来避免或减轻致残，提高患儿的生活质量。

二级和三级预防虽然可以降低患儿的出生率，但是无法避免终止妊娠对母体的伤害。所以最好的治疗就是预防，做好孕前的隐性遗传病筛查是最重要的一步，是对宝宝和准妈妈最好的关爱和保护。

携带者筛查：为了预防某种遗传疾病在该群体中的发生，利用生物信息技术对常见遗传病的致病基因进行准确的检查手段。在群体中筛选出表型正常的携带者后，对其进行婚育风险评估和指导。根据筛查结果进一步明确出生患儿的风险并给予携带者一个科学的备孕计划。

看到这里可能有朋友要问了：“好吧医生，我大概了解了，可是我跟我老公都没有病啊，而且我们家里的人也很健康啊，我们也需要筛查吗?”

其实，您和您的家人没有特殊疾病史可能会有两种常见的情况：一种是您和您的家人确实没有某种遗传病；另外一种需注意80%的隐性遗传病患者没有任何家族史，数据显示平均每个正常人会携带2.8个隐性遗传病的致病基因，此外隐性遗传病是讲概率的，即便夫妻双方均为同一致病基因的携带者，也是25%的概率生育先天畸形的孩子，另有25%完全正常，50%与爸妈相同的携带情况，当然如果致病基因位于X染色体上，男孩子有50%的风险是先天畸形患儿，例如蚕豆病。由此我们就可以了解到严重隐性遗传病携带者筛查的必要性!

讲了这么多，小伙伴们是不是还有点是懂非懂，迫切地想举起小手手提问呢?毕竟我们都希望生出一个活泼可爱又健康的宝宝，在这个问题上，可一点不能大意呢。

别急别急，知道你们按捺不住了，下周二我们的「西囡好孕说」第五期，贴心的我们就邀请了我们遗传学博士黄继华和主治医生张翊来为大家讲解更多染色体与基因的相关知识。（*直播时间：3月17日PM:20:00）

在本次直播中，你可以了解到：

◆ 复发性流产的遗传性因素?

◆ 反复卵子不成熟或无胚胎可用是为什么?

◆ 染色体正常的夫妻宝宝是否一定健康?(认真看了上面科普的朋友应该已经知道答案了吧)

这个课程适合所有备孕需求的夫妻收听哦，另我们强烈要求以下夫妻一定一定要听听的：

◆胚胎移植成功后复发流产的女性；

◆卵子不成熟的育龄女性；

◆胚胎培养失败的人群。

锦江区妇幼保健院联合国内实力较强的生物基因检测公司为渴望生育健康宝宝的父母提供了针对中国人群中较为常见的严重/早发遗传病致病基因的筛查项目，覆盖了135种严重隐性遗传病。充分的利用我院生殖中心与基因公司各自的医疗优势将优生进一步提前至备孕阶段。如果您有进一步的需求欢迎来锦江区妇幼保健院生殖中心生殖遗传组进一步咨询!

我们定将竭诚为您服务。