郑大一附院生殖专家在线解答罕见病父母如何生出健康宝宝
大河新健康融媒体记者 王嘉译
母亲节即将到来，妈妈们是否还记得，为了孕育新生命而忍受的呕吐之苦？为了小生命的降临而忍受的裂骨之痛？为了小宝宝健康而忍受的奔波之累？
对母亲来说，最大的牵挂莫过于孩子的健康。当生命在源头遭遇罕见病，对整个家庭都是无尽的阴霾。
记者走进郑大一附院生殖与遗传专科医院，带您了解罕见病，让罕见病母亲也能孕育健康宝宝。
误区
父母正常，孩子不会得罕见病
在临床遗传咨询门诊上，常常会有患者提出这样的问题：“我祖宗多少代都没有发生过这样的情况，我爱人也从来没有患过这种罕见病，为什么我们俩就生了这样一个孩子，是不是弄错了？”甚至还有夫妻质疑双方的结合是一个错误，从而开始怀疑自己、怀疑爱情、怀疑人生。
针对这样的情况，郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长徐家伟教授解释，这是一个常见的认知误区。
正常人当中，平均每一个人都可能携带2组到3组突变基因。很多人又会问：“你说我基因突变，我能吃能喝，工作还特别出色，为什么不发病呢？”
事实上，很多基因突变都是隐性的，这种突变不足以致病，不会导致隐性遗传病的携带者本人发病，但一定要重视其危害。
夫妻二人如果放松警惕，认为没问题就生了，结果孩子出生后被诊断为患某
种罕见病，给孩子及整个家庭带来不可逆转的伤害。
另外，如果夫妻二人刚好都携带了相同的致病基因，会有1/4的概率生一个患病的孩子。
徐家伟提醒，即使健康的夫妇，孕前、孕期的优生优育和基因突变筛查也是极其有必要的。
警惕
80%以上的罕见病都是遗传性疾病
罕见病种类繁多，目前国际上官方报道的、已经收录的遗传病超过9000种，80%以上都是遗传性疾病。目前仅有5%的罕见病有治疗药物，且价格昂贵。
虽说被称为罕见病，但罕见病并不罕见。尽管单病种的发病率很低，但把所有病种合起来，发病率高达1%。以我国人口基数来算，粗略估计大概有3000万的罕见病家庭。
因此，关口前移，从源头着手罕见病的预防，是重中之重。
徐家伟表示，最伤心的事情莫过于一个罕见病家庭又生了一个罕见病孩子，曾有一个家庭连着生了三个孩子，自然妊娠3次，孩子都患有罕见病，活不过3岁就夭折了，让人非常痛心。
针对这种情况，临床上可以通过生殖阻断，避免这个家庭再生育罕见病孩子。利用辅助生殖技术、胚胎植入前遗传学诊断技术等，帮助他们打破“魔咒”，阻断基因突变在家庭子代中的传递，孕育出健康宝宝。
保障
建立罕见病、遗传病家庭生育保障体系
2018年5月18日，国家卫健委、国家药监局等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。
2019年2月15日，我国建立了全国罕见病诊疗协作网，河南省有11家医院加入，其中郑大一附院为省级牵头医院。此次成立的协作组，11家医院为核心成员，100多家协作单位加入，覆盖了河南省大部分地区。
2019年12月20日，中国罕见病联盟河南协作组（简称协作组）成立，河南省共有110家医院成为协作单位。协作组的成立标志着河南省搭建起了罕见病诊疗合作平台，进一步促进河南省罕见病临床与科研的协同创新，提升罕见病的防治水平。
郑大一附院作为协作组的牵头单位，帮助这些罕见病家庭实现诊断、治疗和生育全链条闭环的全生命周期诊疗。同时，积极协调河南省核心医院及成员单位进行罕见病的总结和病因上报，并建议河南省医保局将一些罕见病药物纳入医保，以减轻罕见病家庭的负担。
2020年1月2日，为加强全国罕见病诊疗协作网组织管理，建立畅通完善的协作机制，切实发挥协作网整体作用，国家卫健委决定依托协作网国家级牵头医院——北京协和医院，设立全国罕见病诊疗协作网办公室。
2020年1月11日，河南省政协委员、郑大一附院副院长孙莹璞提议：“阻断罕见病、遗传病向下一代的遗传，避免出生缺陷发生，从生命源头开始守护群众健康，是维护全生命周期健康的基础，更是实现‘健康中原’的重要基石。”并建议联合卫健委、医保局等相关部门，促进配套政策措施落地，将罕见病、遗传病患者孕前基因诊断以及对诊断明确者通过胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿生育健康子代纳入医保或者给予补助；同时将孕期无创产前基因检测纳入民生实事，取代孕期血清学筛查，最大限度地降低罕见病和出生缺陷的发生率。
徐家伟说：“如果你特别不幸地生育了一个罕见病孩子，我们可以通过各种医疗手段、尽全力提供帮助，帮助有生育需求的家庭孕育一个健康宝宝。同时，一定不要觉得是上天给‘施了咒’，不要对生活失去信心，要相信很多问题是可以依靠现代医疗技术解决的。”
相关链接
5·10母亲节线上义诊活动
☞ 义诊对象：
有生育需求的罕见病患者或家庭。
有胎儿畸形或新生儿死亡的家庭。
有不明疾病者。
染色体平衡易位、罗氏易位患者。
☞ 义诊时间：
5月10日下午2：30~5：00
☞ 参与方式：
关注“郑大一附院生殖与遗传专科医院”微信公众号，参与母亲节线上专家义诊。
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值班丨王丽娜
统筹丨王嘉译
编辑丨刘广辉
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