为何备孕要从基因检测开始？

卫计委的中国出生缺陷防治报告显示，我国出生缺陷发生率为5.6%左右，是发达国家的3倍；现有8000多万残疾人中，70%是由于出生缺陷所致，每年新增约90万例出生缺陷儿。

出生缺陷是指宝宝出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神行为等方面的异常。一般最常见的5种出生缺陷和残疾依次为：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。

导致出生缺陷的原因比较复杂，有遗传、药物、化学、物理因素，比如基因突变、母亲孕期某些病原体的感染、接触有害的物质、各种辐射、烟酒环境等。

以下为四大主要因素

1

遗传因素

父亲或母亲的异常基因传给子代，造成胎儿的先天性基因缺陷。

2

母体因素

母体营养缺乏或营养过剩都可以造成胎儿的发育异常。如：孕妇叶酸缺乏会造成胎儿中枢系统的发育畸形。

3

药物因素

在受孕后的18天到12周，母亲所用药物可能会造成胎儿畸形。如祛痘化妆品中的异维甲酸、抗癫痫药、血管紧张转换酶抑制剂类降压药物等，都会对胎儿造成不良的影响。

4

物理化学生物的因素

受精卵形成过程中，各种物理化学或生物的原因均可能引起基因突变或基因重组。物理的致畸因素有放射线、噪声、高热等。化学因素则是指孕妇接触有害（毒）化学物质，如杀虫剂、装修屋的甲醛等。

据统计，中国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担超过2亿元，先天愚型的治疗费用则超过20亿元。如果所有先天性心脏病患儿都得到诊治，每年的治疗费将高达120亿元。出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重要问题，也给家庭和整个社会带来了巨大的负担。

就我们普通老百姓而言，怎么做才能预防出生缺陷的发生呢？尤其是准备生二胎的宝爸宝妈，在备孕二胎时，多半年龄都比较大了，相对而言发生出生缺陷的风险也就明显增高。

新生儿出生缺陷的三级预防

一级预防

病因预防

夫妻在备孕阶段进行遗传咨询与检测，进行必要的备孕前的相关检查，以了解其目前的状态是否适合孕育宝宝。

二级预防

产前诊断

怀孕后通过不同的手段检查，发现有异常胎儿，可以终止妊娠，防治有先天缺陷的孩子出生。

三级预防

后期预防

宝宝出生后，应该进行相关的新生儿疾病筛查、听力筛查等，及时进行先天缺陷矫治，有些缺陷经过有针对性的治疗可以达到较好的效果和结局。

通过人类医学遗传学的深入研究，揭示出几乎所有疾病都包含遗传因素成分，换言之，基因检测与遗传咨询是降低出生缺陷发生率的行之有效手段。

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