出生缺陷防治纳入民生实事 扬州三年时间筛查新生儿8万多人

记者从今天（12月28日）下午召开的相关新闻发布会上了解到：自2018年以来，扬州市连续三年将出生缺陷综合防治项目纳入扬州市民生实事项目。2018年至今年11月底，全市共完成唐氏筛查检测八万零两百例，新生儿疾病筛查8万1234人，筛查率达到98.95%。为39名0-6周岁的苯丙酮尿症患儿提供救助，补贴合计22.9万余元；出生缺陷救助基金帮助申报出生缺陷患儿家庭18组，使其获得救助合计20万元。

据了解，2016年，扬州市政府投入1000余万，在扬州市妇幼保健院建立了扬州市医学遗传中心，承担全市无创DNA检测、新生儿遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查、叶酸基因检测和其他遗传病的筛查和诊断。2018年以来，扬州市还将孕产妇产前筛查基本项目纳入医报报销范畴，新生儿疾病筛查基本项目由财政支付，并新增新生儿先天性心脏病筛查项目，举办全市新生儿先天性心脏病以及听力障碍筛查培训班，制定并下发扬州市先天性结构畸形救助项目，成立“扬州市出生缺陷质量控制中心”和“出生缺陷防控联盟”开展出生缺陷质控、评审等相关工作。

目前，全市进一步完善了产前筛查和新生儿疾病筛查网络体系，筛查体系以市级产前诊断中心（扬州市妇幼保健院和苏北人民医院）和新生儿疾病筛查质量控制中心（扬州市妇幼保健院）为龙头，以2家产前诊断机构、8家产前筛查机构、1家新生儿遗传代谢性疾病筛查分中心为主体，以基层产前检查机构、助产机构为基础，实现了产前检查筛查和新生儿疾病筛查全覆盖。

专家答疑：

1、目前扬州市采取哪些措施来降低出生缺陷的发生率？

扬州市妇幼保健院副院长陈灿明：通俗的说，要想降低出生缺陷的发生率，主要策略是做好“三级预防”，一级预防措施是在还没有怀孕的时候，也就是孕前采取的措施，我们通过做好婚检和孕前优生健康检查项目，把出生缺陷的风险扼杀在萌芽状态。二级预防措施是在孕期采取的措施，主要就是通过产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生；三级预防是新生儿出以后，就是对出生后新生儿进行新生儿疾病筛查，以早期发现应治疗和可干预的新生儿疾病。目前我们还新增加了一个项目就是对新生儿进行先天心脏病的筛查，通过早干预，早治疗来进一步降低出生人口缺陷。

2、目前这些措施在扬州的出生缺陷防控工作中取得了哪些成效？

扬州市妇幼保健院副院长陈灿明：全市通过建立完善的产前筛查和新生儿疾病筛查网络体系，做好“三级预防”防控工作，成立扬州市出生缺陷质量控制中心及出生缺陷防控联盟，实现了全市临床样本冷链物流系统同质化管理，推动了全市出生缺陷防控工作再上新台阶。目前产前筛查和新生儿疾病筛查已全覆盖，产前筛查率达到94.96%，新生儿疾病筛查率达99.64%。严重出生缺陷发生率下降至1.17‰。2019年1月1日至2020年11月底，对46804新生儿进行先天性心脏病筛查，筛查阳性880人，确诊358人。均转至定点医疗机构进行规范治疗。同时新生儿疾病筛查中心为0-6周岁的苯丙酮尿症患儿提供救助，近五年合计补助患儿22.9万余元；出生缺陷救助基金帮助申报出生缺陷患儿家庭18组，使其获得救助合计20万元。

3、目前扬州市孕产妇和新生儿做产前筛查和新生儿疾病筛查免费的途径和费用是多少？

扬州市卫健委妇幼处林萍：自从2018年扬州市把出生缺陷综合防治项目纳入民生实事后均免费为符合生育政策的所有孕产妇及其所生新生儿开展产筛基本项目和新筛基本项目免费筛查。

其中产前筛查基本项目：对胎儿罹患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行筛查评估。费用补贴标准110元/例，由医保部门按规定报销。

新生儿疾病筛查基本项目：为新生儿提供出生后3-7天苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症两种遗传代谢性疾病筛查1次；出生后6—72小时内先天性心脏病筛查1次；出生后一个月内听力障碍初筛1次。费用补贴标准220元/例。由各级财政部门予以支付。

4、为了更好地降低出生缺陷的发生，未来有没有更好地举措（办法）？在这些举措中，有哪些问题或困难需要协助解决？

扬州市卫健委副主任王劲松：下一步我们将进一步探索新的出生缺陷防控工作模式。有效利用互联网+，提高出生缺陷防控工作的信息化程度；并积极争取政府财政支持，拓展新生疾病筛查项目至29项；在政府资金紧缺的情况下，也将探索保险纳入出生缺陷防控工作的可能性；同时我们会进一步加大培训和考核力度提高医务人员的咨询沟通能力以及检测筛查质量；也希望媒体朋友们加大宣传力度，帮助我们向广大老百姓普及出生缺陷防控的基础知识，提高他们的依丛性，配合我们医务人员更好的开展工作。

来源|扬州广电“扬帆”手机频道

编辑|肖溢微