80%罕见病源自遗传缺陷，专家呼吁：宜从源头抓起，三级防控

文 / 健康界

2021-03-09 00:34

作者：专科有道

2月26日，适逢传统元宵佳节，亦是第十四个国际罕见病日前夕。在上海市第一妇婴保健院（下简称“一妇婴”）门诊大厅内，上海市医学会罕见病专科学会携手一妇婴开展主题为“‘罕’动你我·为爱助力 2021年国际罕见病日科普讲座和多学科线上答疑”活动，以让更多人了解罕见疾病，尽早发现罕见病，早期干预，降低致死、致残、严重缺陷儿的出生率。

料峭春风连绵细雨惹人冷，现场却格外温馨。一朵朵粉色康乃馨和一份份小礼品经由一妇婴的医生们手中送到了现场观众的手里，给微冷的早春添了几许暖意。场上座无虚席，观众们翘首以盼，渴求获取更多罕见病防控知识。

出席当天活动的有上海市医学会罕见病专科分会主任委员、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授（线上），上海市第一妇婴保健院党委书记杨新潮，复旦大学附属儿科医院李西华教授，上海儿童医学中心遗传分子诊断科王剑教授，一妇婴胎儿医学科&产前诊断中心主任孙路明教授及其团队，以及一妇婴辅助生殖医学科杨健之教授等。

罕见病之痛，谁来抚慰？

“据统计，目前全球罕见病约有7000多种，其中仅5%的病种有FDA批准的治疗药物；80%是遗传性疾病，50%儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上，有很多孩子在早期没办法获得救治……”黄国英教授在致辞视频中说。在这冰冷的数据下掩藏的罕见病患及其家庭之痛，谁来抚慰？

妇幼保健是预防罕见病的重要关口。上海市第一妇婴保健院作为国内领先的妇幼保健院之一，年分娩量近3万，是上海市分娩量最大的医院。一妇婴党委书记杨新潮介绍，医院已经围绕罕见病及出生缺陷防控，开设孕前产前遗传咨询门诊，产前诊断门诊，胎儿医学门诊，疑难杂症多学科会诊门诊，新生儿筛查门诊，儿童保健门诊，依托产前诊断中心细胞及分子遗传实验室，上海市母胎医学重点实验室，转化医学中心等技术平台，提供与罕见病相关的孕前、产前筛查及诊断的临床服务，并开展相关的临床及基础研究，从而构建完善的罕见病三级防控体系。

孙路明：纵览全局，两道“防线”预防出生缺陷

防患于未然，尽可能避免“出生缺陷”，孙路明教授介绍了出生缺陷的定义及三级预防体系：一级（孕前预防）、二级（产前预防）、三级（患儿早诊断早治疗）。她表示由于80%都是单基因疾病，出生后绝大多数没有有效的治疗手段，仅少数罕见病可以用药治疗，但代价极其昂贵。加强罕见病的一级二级预防，通过第三代试管婴儿或者早中孕期产前诊断，减少严重罕见病患儿的出生将是未来罕见病防控的“主战场”。

罕见病一级预防主要是指在婚前或孕前对备孕的男女双方进行健康教育，指导科学备孕，以降低下一胎孕育罕见病患儿的风险。罕见病的二级预防主要聚焦于产前，提供早期筛查、早期诊断，以期早期干预，或为决定继续妊娠、确诊的罕见病患儿提供最佳的围产期治疗方案，以提高患儿出生后的生命质量。在这也是是“胎儿医学”这一新兴学科重要的研究内容之一。

王剑：拨云见日，基因侦探详解遗传学检测那些事

王剑教授给观众们揭开了遗传学检测的神秘面纱。从早期的染色体检查到基因检测，各种分子遗传检测技术的快速发展为罕见病的精准诊断带来了机遇和挑战。尤其近年来分子遗传学检测技术的应用从产后移至产前，发现很多以往胚胎期、胎儿期无法诊断的疾病，大大推动了罕见病的二级预防工作的内涵。同时，基因检测技术的革新也为基因数据解读提出了挑战。未来相关领域的工作重点和难点将在正确解读数据和规范遗传咨询。

杨健之：绝处逢生，三代试管技术终结家族噩梦

杨健之教授作为一妇婴胚胎植入前检测项目总负责人，介绍了胚胎植入前检测项目（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的基本原理、适用人群和就诊流程。“第三代试管婴儿”的专业名称叫做“胚胎植入前遗传学检测”（Preimplantation Genetic Testing，PGT)，是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇，通过体外受精，并应用细胞和分子遗传学技术进行检测，选择正常胚胎移植入母体子宫。第三代试管婴儿适用于遗传病、反复自然流产、染色体异常等患者。

熊诗诣：防患未然，携带者筛查助您好“孕”

熊诗诣医生为广大患者具体介绍了携带者筛查的原理、适用人群、检测流程和注意事项。携带者筛查其实是出生缺陷三级预防中的一级预防中的重要内容，随着基因检测技术的发展，携带者筛查从单个疾病可扩展到多种疾病同时筛查，发现夫妻双方共同的基因缺陷，防止罕见病患儿的出生。不同于普通的医学检验项目，携带者筛查也是基因检测中的一种，都需要专业规范的解读和个性化的遗传咨询。因此检测前和检测后都建议接受正规的遗传咨询，以避免不必要的误解。