淄博市妇幼保健院：叶酸您补对了吗——叶酸代谢能力个体化基因检测

叶酸您补对了吗

大家都知道备孕期和孕早期要增补叶酸，但是叶酸是什么？有什么作用？哪些人群需要补充？补充多少叶酸才合适？多多益善补充的越多越好吗？补充的叶酸能被吸收吗?……带着这些问题，让我们一起揭开叶酸的神秘面纱，进一步深入了解叶酸的真面目。

叶酸是什么？

叶酸是一种水溶性B族维生素，是核酸合成、细胞生长和组织修复的必要元素，更是胚胎发育中不可缺少的营养物质，被誉为“优生优育的营养素”。叶酸可从绿叶蔬菜、豆类、鱼、蛋、坚果等日常食物中获得，但是这些食物中的叶酸50-95%会在烹调中损失掉。针对婴儿、青少年，尤其是孕妇等特殊人群，一般需要额外补充叶酸，满足身体所需。

叶酸有什么作用？

叶酸主要参与核酸的合成、氨基酸如同型半胱氨酸的代谢、血红蛋白及甲基化合物如肾上腺素、胆碱等的合成。叶酸含量应维持动态平衡，缺乏或过量均会引起一系列危害。叶酸缺乏不仅会增加神经管畸形、唐氏综合症、先心病、唇腭裂等新生儿缺陷的风险，还会使血液异常凝固从而增加脑卒中、H-高血压、静脉血栓的风险；叶酸过量不仅会掩盖维生素B12缺乏还会增加结直肠癌的罹患风险，因此根据自身叶酸代谢能力适量增补叶酸显得尤为重要。

叶酸代谢能力差异

叶酸在人体内必须代谢为5-甲基四氢叶酸才能被有效利用，而当叶酸代谢通路中关键酶的编码基因MTHFR和MTRR等发生突变时，就会对叶酸代谢能力造成影响。基因有突变的人就会造成叶酸代谢能力下降，需要适当增加叶酸的补充量。

在中国人群中，约40％-70％的女性不能代谢叶酸。因此依据不同个体的实际代谢水平制定个性化的补充方案显得尤为重要。

医学遗传科叶酸代谢基因微测序检测平台

利用微测序检测平台准确、快速地检测叶酸代谢障碍相关功能基因，根据基因分型结果对受检者叶酸利用能力进行分级，直接发现被检者叶酸代谢方面的遗传缺陷（叶酸利用能力），为增补叶酸的剂量提供科学依据，实现个性化增补叶酸。

适用人群

l 育龄夫妇男女双方。

l 重点检测人群：高龄孕妇、有神经管畸形妊娠史的女性、曾发生过不明原因流产的女性、早产或产出过畸形儿甚至死胎的女性。

l 原发型高血压患者（预测脑中风冠心病风险）、伴有同型半胱氨酸升高或伴有高血糖和高血脂等危险因素的高血压患者、已发生脑卒中的患者、有卒中家族史的人群。