每20分钟就有一个“唐氏儿”出生，医生：出现这五种症状要小心

唐氏综合征相信大家都听过吧！又称为21-三体综合征，以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约为1:1000~1:600，母亲年龄越大，发生率越高。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体

本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

⒈特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽、双眼外毗上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难

2.智能落后：这是本病最突出、最严重的临味表现绝大部分患几都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增明显嵌合体型患儿临床表现因嵌合比例以及21号染色体体细胞在中根神经中的分布不同面有很大差异其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。

3.生长发育迟缓：患儿出作的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲

4.伴发畸形：部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状

5.皮纹特点：手掌出现猿线(俗称通贯手)

目前尚无有效治疗方法。所以要做唐氏筛查(血清学筛查)，是目前被普遍接受的孕期筛查方法。对于生育过唐氏综合征患儿的孕妇以及其他高危孕妇(如高龄孕妇)应在怀孕期间进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿的出生。唐氏筛查测定孕妇血清中β绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)，根据孕妇检测此三项值的结果并结合孕妇年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危与低危两类。对于高危孕妇进一步行羊水穿刺作出最终诊断。唐氏筛查的优点是接受度高，只需采血一次即可完成。但是它具有假阳性率高与漏检率高的缺点。目前正在逐渐发展一些新的无创筛查技术。最新的研究表明,采用高通量测序的无创检测技术能够将检出率提高到9⒐%的水平，并且将假阳性率降低到1%以内

目前尚无有效治疗方法。要采用综合措施,包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育，训练弱智儿掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。让孩子注意休息、注意防寒保暖、多喝热水、合理饮食、规律作息、畅情致放松心情、勤锻炼、提高免疫力、远离嘈杂环境及烟酒刺激、保持良好心态