【世界唐氏综合症日】预防出生缺陷 特别注意这几点

预|防|出|生|缺|陷

预防出生缺陷 我们在行动

3月21日是第十个“世界唐氏综合征日”，为普及群众对出生缺陷防控的认识，提供基层妇幼机构产前筛查及诊断技术能力，西安市人民医院（西安市第四医院）妇女保健中心、西安市产前筛查与诊断中心在当天开展了义诊及技术帮扶活动。

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活动当日，西安市人民医院（西安市第四医院）妇产科兼西安市产前筛查与诊断中心张欣文主任率队来到咸阳市妇幼保健院开展活动，为患者进行遗传咨询，并进行实验室工作指导。

结束主题日义诊及帮扶活动后，科室人员一起种下承载着美好希望的生命之树。

那么如何预防“唐氏综合征”？一定要注意以下几点：

小知识

唐氏综合征

什么是唐氏综合征？

又称“21-三体综合征”，是一种以智力障碍为主要表现的、最常见的出生缺陷。人类染色体通常情况下为23对46条，唐氏儿的第21号染色体由1对变为3条，其染色体数目的增加导致了遗传效应紊乱。根据统计，胎儿中的发生率约为1/600~1/800。

降低唐氏综合征风险的方法有哪些?

我国目前现有超过百万的“唐宝宝”,尚无有效的治疗方法，但可通过有效的产前筛查、产前诊断与及时干预的有效措施来防治唐氏综合征。

1、唐氏筛查（孕早期、中期血清学产前筛查）

适用孕妇：预产年龄＜35岁。

适用孕周：孕早期9-13+6周；孕中期15-20+6周

检测样本：孕妇外周血

2、无创DNA产前筛查（孕妇外周血胎儿游离DNA筛查）

适用孕妇：

(1）唐氏筛查临界风险者；

(2）有先兆流产或出血等不宜进行侵入性产前诊断者；

(3）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21/18/13三大染色体三体风险者；

(4）其他适合情况（专业医生提供咨询及评估）。

适用孕周：12-22+6周

检测样本：孕妇外周血

温馨提示: NIPT仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊。

3、羊水穿刺等侵入性产前诊断

适用孕妇：

(1）预产年龄≥35岁；

(2）畸形胎儿生育史；

(3）夫妻一方有染色体结构异常者；

(4）血清学筛查和/或孕妇外周血游离DNA产前筛查高风险者等；

(5）其他适合情况（专业医生提供咨询及评估）。

适用孕周：18-23+6周

检测样本：羊水

是染色体疾病诊断的金标准，也是目前检测范围最广泛和准确性最高的产前诊断技术之一。

温馨提示:由于该项检查有一定风险性，所以准妈妈务必选择权威性妇产医院进行相关检查。

西安市产前筛查与诊断中心

西安市产前筛查与诊断中心为陕西省首家市级产前诊断机构,承担西安市各县区的血清学产前筛查及后续高风险诊断工作。目前已开展技术：早孕期血清学筛查、中孕期血清学筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测、外周血/羊水细胞染色体核型分析、FISH检测、BoBs快速产前诊断、染色体畸变等检测技术。

来源：西安市人民医院（西安市第四医院）

责编：李凤麒