预防新生儿缺陷，请从备孕那一刻开始！

文 | Eman迩文基因(emangene)

在我们身边，有一群特殊的孩子。

他们从出生起，就注定要与死神赛跑。为了维持生命，他们须终生定期输血和接受药物治疗，承受着外人难以想象的痛苦。

在中国，至少有30万个家庭因孩子患有中型和重型「地中海贫血」而陷入绝望。

而这一切，我们本可以有效避免。

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作为「单基因遗传病」的一种，地中海贫血主要是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

这意味着，只要夫妻双方在产前做好相关的筛查工作，就能从基因源头上切断该疾病的遗传，提前预防出生缺陷，孕育健康宝宝。

那么，到底什么是单基因遗传病？单基因遗传病又该如何预防？

一、什么是单基因遗传病？

人类的染色体是成对的，其上的基因也是成对的。

如果一种遗传病的发病涉及到一对基因，那么它所导致的疾病就被称为「单基因遗传病」。

据世界卫生组织官方数据，目前人类已知的单基因遗传病超过10000多种，且每年在以10-50种的速度不断递增。

红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血等，都是目前常见的单基因遗传病。

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单基因遗传病虽然罕见，但「综合发病率」却高达1/100，远高于我们熟知的唐氏综合症。

数据显示，全球每年有790万名新生儿带有先天发育缺陷，占总出生人口的6%，其中22.5%是由单基因遗传疾病所造成的。

二、单基因病的遗传模式

人类的基因组里，包含有23对染色体。其中，一半遗传自父亲，另一半遗传自母亲。

若致病基因位于第1-22对染色体上，则为常染色体遗传；若致病基因位于第23对染色体上，则为性染色体遗传。

而大部分的单基因遗传病都为「隐性遗传」。

其中，带有隐性致病基因的人被称为「携带者」，携带者通常不会表现出病症。

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若夫妻双方都是同一种遗传病的携带者，他们的孩子将有25%的几率患病。

然而，许多人往往都不清楚自身的家族遗传病史，也不知道双方是否携带有致病基因。

只有当他们生下「地贫宝宝」时，才意识到可能是自己的基因出了问题，这也是导致新生儿缺陷率不断攀升的根本原因。

三、如何预防单基因遗传病？

对于携有单基因遗传病的准夫妻来说，怀孕就像是一场「赌博」。

不过，随着基因测序技术的高速发展，如今预防单基因遗传病已不再是难事。

夫妻双方只需抽取6mL静脉血，从中提取DNA进行检测及分析127种单基因隐性遗传病，即可知自己是否为遗传病携带者。

11种常见单基因遗传病

详细内容请咨询客服（HK-EMAN）

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1、技术优势

• 全面筛查：可筛查127种单基因遗传病
• 操作简单：仅需6mL静脉血
• 准确灵敏：准确率高达99.9%
• 专业咨询：拥有专业的遗传咨询团队
• 快速筛查：检测周期只需22个工作日

2、检测流程

服务咨询及预约→采集血液样本→DNA提取与分析→化验师签发报告→发送报告

3、适用人群

• 孕早期孕妇
  
• 所有表型都正常的育龄夫妇
  
• 有家族遗传史的夫妇
  
• 近亲结婚的夫妇
  
• 准备人工辅助生殖的夫妇
  

温馨提示：唐氏筛查不能替代单基因遗传病检测，为了保证有充裕的时间进行产前诊断，建议备孕双方最好在孕前进行规范检查，做好一级预防。

拒绝出生缺陷，让罕见病更罕见。

如想了解更多详情，欢迎关注Eman迩文基因微信公众号。